HGNC 批准的基因符号：FETUB细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,635,969-186,653,141（来自 NCBI）...

精神发育迟滞，X 连锁 23； MRX23细胞遗传学位置：Xq23-q24 基因组坐标（GRCh38）：X:109,400,001-121,800,000▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：SAMD9细胞遗传学位置：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:93,099,518-93,117,979（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：KLHL10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,835,685-41,848,384（来自 NCBI...

细胞遗传学定位：12p11.2-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

HGNC 批准的基因符号：PACRG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:162,727,132-163,315,500（来自 NCBI）▼ ...

眼睛缺失 2眼睛缺失，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：EYA2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,894,843-...

MSTHGNC 批准的基因符号：MPST细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,019,742-37,029,815（来自 NCB...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

HGNC 批准的基因符号：NBPF19细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,475,045-149,556,361（来自 NCBI...

古德曼等人 （1972）描述了两个姐妹和一个兄弟的这种组合，他们的父母都是未受影响的表亲，都是伊朗裔犹太裔。 这位兄弟在 19 岁时因可能患有马凡氏综合症而被转诊...

HGNC 批准的基因符号：ZNF627细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,597,483-11,619,161（来自 NCBI...

有证据表明 nephronophthisis-20（NPHP20） 是由染色体 15q15 上的 MAPKBP1 基因（616786） 的纯合或复合杂合突变引起。...

此条目使用了数字符号（#），因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2（ACNINV2） 是由染色体 19q13 上 PSENEN...

EMU1HGNC 批准的基因符号：EMID1细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,205,896-29,259,597（来自 N...

WFIKKN 相关蛋白； WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1； GASP1HGNC 批准的基因符号：WFIKKN2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐...

乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号：ANKRD30B细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:14,748,172-...

表皮生长因子样 4，以前；EGFL4，前HGNC 批准的基因符号：MEGF8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,325,635...

核糖核苷酸还原酶，M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样，p53 诱导型；P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号：RRM2...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脊髓小脑共济失调（SCA11） 是由编码 tau 微管蛋白激酶 2（TTBK2；611695） 的基因突变引起...

铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

有证据表明色素性视网膜炎 31（RP31） 是由染色体 9p21 上编码拓扑异构酶 I 结合精氨酸/富含丝氨酸蛋白（TOPORS; 609507） 的基因杂合突变...

智力低下，常染色体隐性遗传 28细胞遗传学位置：6q26-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:160,600,001-170,805,979▼ 临床特征阿布·...

HGNC 批准的基因符号：QRICH1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,029,707-49,094,373（来自 NCBI）...

DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号：DDX18细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:117,814,691-117,832,37...

SCP1HGNC 批准的基因符号：SYCP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ZNF396细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,366,694-35,377,337（来自 NCBI...

聚（ADP-核糖）聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1； BAL1BALHGNC 批准的基因符号：PARP9细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3...

通过组织化学和电子显微镜，Fardeau 等人（1976） 研究了来自两个患有先天性轻度肌肉疾病的同父异母兄弟及其无症状母亲的肌肉活检标本。 男孩们在肌肉纤维的外...