HGNC 批准的基因符号：MAGEA9B细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,581,653-149,587,511（来自 NCBI）...

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒（MMLA） 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因（612123） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，金发/棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 6，蓝/绿眼睛有证据表明 SLC24A4 基因（609840） 的变异会影响皮肤、头发和眼睛...

G-β 样蛋白；GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8，酿酒酵母，同源物；LST8WAT1，S. Pombe，同系物；WAT1POP3，S. POMBE，同系物；...

有证据表明，伴有或不伴有智力发育障碍的整体发育迟缓（GDDI） 是由染色体 7q22 上的 CUX1 基因（116896） 杂合突变引起的。▼ 临床特征普拉泽等人...

大圆盘，果蝇，同源物，3； DLG3HGNC 批准的基因符号：MPP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,800,811-4...

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：NSUN7细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,749...

HGNC 批准的基因符号：SYT2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,590,596-202,710,454（来自 NCBI）▼...

tRNA 甲基转移酶 5，酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号：TRMT5细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

KIAA1211与癌症相关的肌节蛋白动力学调节因子； CRADHGNC 批准的基因符号：CRCD细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,0...

1 型神经纤维瘤病样综合征； NFLS有证据表明 Legius 综合征（LGSS） 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因（609291） 杂合突变引起...

染色体 1-L样 2 的结构维持；SMC1L2SMC1-βHGNC 批准的基因符号：SMC1B细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体3；EPH相关激酶3的EPLG3配体；LERK3EFL2EHK1 配体；EHK1LHGNC 批准的基因符号：EFNA3细胞遗传学位置：...

1 号染色体开放解读码组 186；C1ORF186人红细胞增殖调节因子HGNC 批准的基因符号：RHEX细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：...

SCY1，酿酒酵母，2包被囊泡相关激酶的同源物，104-KD；CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号：SCYL2细胞遗传学位置：12q23.1 基...

HGNC 批准的基因符号：OLIG1细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,070,141-33,072,413（来自 NCBI...

序列相似性家族175，成员B； FAM175B阿布拉克萨斯兄弟 1； ABRO1KIAA0157HGNC 批准的基因符号：ABRAXAS2细胞遗传学位置：10q2...

PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号：PCDHA3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,801,057-141,012,347...

KIAA1106HGNC 批准的基因符号：MYT1L细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1,789,113-2,331,275（来自 N...

抽搐，良性家族性婴儿，1；BFIC1细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...

NPH3nephronophthisis-3 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结核的一般表型描述和...

肌节蛋白相关蛋白 2E4；2E4HGNC 批准的基因符号：KPTN细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,475,150-47,...

C1ORF37DUPHGNC 批准的基因符号：TMEM183BP细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,982,269-149,98...

副血友病OWREN副血友病不稳定因子缺乏症V 因子缺乏症（也称为副血友病）是由染色体 1q24 上编码凝血因子 V（F5；612309）的基因纯合或复合杂合突变引...

拉默等人 （2001） 报道了一种畸形模式，影响了 7 个兄弟姐妹中的 5 个，这些兄弟姐妹是未受影响的阿富汗第一代表兄弟姐妹所生。 他们的前两个孩子在婴儿期死于...

类驱动蛋白2； KNSL2HSETHGNC 批准的基因符号：KIFC1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,391,461-33,...

血小板减少症，常染色体显性遗传，4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4（THC4） 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因（123970） 的杂合突...

顶肾-子宫-下颌综合征； ARUMS分手分脚伴下颌发育不全▼ 临床特征清真等（1980） 描述了一个法裔加拿大血缘家庭，其中两个姐妹患有肢体缺陷和肾脏异常的异常组...

PLC1磷脂酶 C-148；PLC148HGNC 批准的基因符号：PLCG1细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,137,543-4...