遗传基因

CODANIN 1; CDAN1

圆盘丢失，果蝇，同源物；DLTHGNC 批准的基因符号：CDAN1细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,723,544-42,7...

磷酸吡哆醛结合蛋白； PLBPBP

脯氨酸合成酶共转录，细菌，同源物；PROSCHGNC 批准的基因符号：PLPBP细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,762,54...

微小RNA 10A; MIR10A

miRNA10AMIRN10AHGNC 批准的基因符号：MIR10A细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,579,838-48...

3-甲基戊二酸尿，V 型； MGCA5

心肌病，扩张，伴共济失调；DCMAMGA，V 型；MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症（MGCA5）（也称为共济失调扩张型心肌病）是由染色体 3q26 上的 DNA...

神经生长因子 4; NTN4

β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号：NTN4细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,657,807-95,791,155（来自 ...

胰岛素受体; INSR

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

锌指蛋白 253； ZNF253

HGNC 批准的基因符号：ZNF253细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,865,830-19,894,674（来自 NCB...

芒甘综合症； MGS

家族性内脏神经肌病，伴有假性梗阻、巨十二指肠、巴雷特食管和心脏异常假性梗阻、慢性特发性肠病、巴雷特食管和心脏异常细胞遗传学定位：8q23-q24 基因组坐标（GR...

骨盆发育不全伴下肢关节挛缩

萨拉尔德等人（1998） 描述了 9 个兄弟姐妹中的 4 个兄弟和一个姐妹，他们患有一种看似独特的综合征，包括产前生长迟缓、骨盆发育不全和下肢关节挛缩。 16岁时...

常染色体显性耳聋 73； DFNA73

有证据表明常染色体显性耳聋 73（DFNA73） 是由染色体 12q21 上 PTPRQ 基因（603317） 的杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

驱动蛋白家族成员 5A； KIF5A

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

TUDOR 含蛋白 9； TDRD9

14 号染色体开放解读码组 75；C14ORF75无家可归，果蝇，同源物；HLS主轴 E，果蝇，同系物；SPNEHGNC 批准的基因符号：TDRD9细胞遗传学位置...

贝斯特罗芬 1; BEST1

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号：BEST1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:61,949,821-61,965,5...

硒蛋白V; SELENOV

SELVHGNC 批准的基因符号：SELENOV细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,515,113-39,520,686（来自...

伊曼纽尔综合症

多数 DER（22）t（11;22） 综合症细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000Emanu...

信号肽类肽酶 3； SPPL3

SPP样3膜内蛋白酶2； IMP2HGNC 批准的基因符号：SPPL3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,762,510-...

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