钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

APC13SWM1，酿酒酵母，同源物； SWM1HGNC 批准的基因符号：ANAPC13细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,47...

HGNC 批准的基因符号：ZNF565细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,182,060-36,245,928（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MYL5细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:674,542-682,028（来自 NCBI）▼ 克隆与表达肌球...

HGNC 批准的基因符号：CGB1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,035,569-49,036,895（来自 NCBI）...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

TP53-诱导蛋白U； PIGU糖尿病和肥胖调节基因； DOR20 号染色体开放解读码组 110； C20ORF110HGNC 批准的基因符号：TP53INP2细...

KIAA1817HGNC 批准的基因符号：FRMPD3细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,449,652-107,605,251...

詹姆斯等人（1998） 描述了一对六十多岁的兄妹，患有影响胰腺的高级别 B 细胞淋巴瘤。 两人对化疗反应良好，在报告时均处于缓解状态。 进一步调查发现，他们的母亲...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体：包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内▼ 临床特征Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP36细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:131,058,346-131,089,885（来自 NC...

癫痫，家族性内侧颞叶； FMTE细胞遗传学位置：4q13.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：4:65,500,001-87,100,000有关颞叶癫痫遗...

7 号染色体开放解读码组 34； C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号：LLCFC1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,9...

BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

HGNC 批准的基因符号：TMTC4细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,603,625-100,675,075（来自 NCB...

智力低下，常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56（MRD56） 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因（118955） 杂合突变引起...

NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号：NUP160细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,778,118-47,8...

具有序列相似性的家族134，成员B；FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号：RETREG1细胞遗传学定位：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:16...

FAM13A1KIAA0914HGNC 批准的基因符号：FAM13A细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,725,960-89,05...

KIAA0669HGNC 批准的基因符号：TSC22D2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,408,298-150,466,42...

西莫萨等人（1989）描述了一对母子的病例，额头高，脸长而扁，眉毛拱形而稀疏，睑裂短，外眦，鼻长，鼻孔发育不全，人中长，口小，腭高而窄，说话带鼻音， 下巴酒窝，以...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

NIN1/RPN12 结合蛋白 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NOB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,74...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 29（MC1DN29） 是由染色体 11q14 上 TMEM126B 基因（615533） 的纯合或复合杂合突变引起。有关线...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

THW角质细胞相关蛋白 1；KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号：PERP细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:138,088,...

HGNC 批准的基因符号：LRRC18细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:48,909,480-48,939,840（来自 NCB...