3K综合症有证据表明 Khan-Khan-Katsanis 综合征（3KS） 是由染色体 7q36 上的 NCAPG2 基因（608532） 的纯合或复合杂合突变...

甲状旁腺激素受体2； PTHR2HGNC 批准的基因符号：PTH2R细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,359,692-208,49...

腓骨肌萎缩症神经病，2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型（CMT2DD） 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因（182310...

有证据表明脑面骨骼综合征 2（COFS2） 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD（ERCC2; 126340） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有...

RNA 聚合酶 III，62-KD 亚基； RPC62RNA 聚合酶 III，C3 亚基； RPC3DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 CHGNC 批准的...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物，10HGNC 批准的基因符号：NDUFB10细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

蛋白激酶 C，激活的受体，1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2 样 1；GNB2L1HGNC 批准的基因符号：RACK1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRC...

6 号染色体开放解读码组 1； C6ORF1腰椎间盘突出症HGNC 批准的基因符号：SMIM29细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:3...

HGNC 批准的基因符号：CYP2C9细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:94,938,658-94,990,091（来自 NCB...

SECIS 结合蛋白 2；SBP2HGNC 批准的基因符号：SECISBP2细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:89,318,500-8...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白；MIGFILINHGNC 批准的基因符号：FBLIM1细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:...

有证据表明，伴有神经变性和脑钙化的早发性癫痫发作（SENERAC） 是由染色体 3q29 上 NRROS 基因（615322） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

DNA 结合转录激活剂 NCYM； NYCMHGNC 批准的基因符号：MYCNOS细胞遗传学位置：2p24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:15,936,26...

釉质发育不全，色素成熟不足型，2该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉质生成不全（AI2A2） 是由染色体 11q22 上的基质金...

电压相关的阴离子通道 4； VDAC4HGNC 批准的基因符号：VDAC1P4细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,001...

癌症/睾丸抗原 45，成员 1； CT45.1HGNC 批准基因符号：CT45A1细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,708,3...

具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3；MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号：MAGI3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

SCOTINHGNC 批准的基因符号：SHISA5细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,467,876-48,504,810（来自...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST2细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,626,015-132,961,370（来自 NCBI...

神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...

HGNC 批准的基因符号：ZNF468细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,838,010-52,857,619（来自 NCB...

聚（ADP-核糖）聚合酶 14KIAA1268B-侵袭性淋巴瘤 2； BAL2STAT6 的合作者； COAST6HGNC 批准的基因符号：PARP14细胞遗传学...

CHMP 家族，成员 4C染色质修饰蛋白 4CSNF7，酵母，3 的同源物SNF7-3HGNC 批准的基因符号：CHMP4C细胞遗传学位置：8q21.13 基因组...

USO1 囊泡对接蛋白，酿酒酵母，同源物囊泡对接蛋白，115-KD； p115转胞质相关蛋白； TAPTAP/p115HGNC 批准的基因符号：USO1细胞遗传学...

细胞质 Fe-S 簇缺陷 1，酿酒酵母，同系物； CFD1HGNC 批准的基因符号：NUBP2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

TDAG51/IPL 同系物 1； TIH1HGNC 批准的基因符号：PHLDA3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,464,2...

RNA 聚合酶 III 转录本 4； Y4HGNC 批准的基因符号：RNY4细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,963,315-...

BDCA1HGNC 批准的基因符号：CD1C细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,289,923-158,294,774（来自 N...

有证据表明后部多形性角膜营养不良 4（PPCD4） 是由染色体 8q22 上 GRHL2 基因（608576） 的杂合突变引起的。▼ 说明PPCD4 的特征是不规...