遗传基因

SH2 域包含蛋白 4A； SH2D4A

SH2A蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 38； PPP1R38HGNC 批准的基因符号：SH2D4A细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:19...

神经胶质瘤易感性 2； GLM2

神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因（601728） 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅...

酪氨酸激酶 7 的下游; DOK7

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

脊髓小脑共济失调 46； SCA46

脊髓小脑共济失调，46 ，常染色体显性遗传，伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46（SCA46） 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因（615...

腓骨肌萎缩症，4B2 型； CMT4B2

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

细胞分裂周期14A； CDC14A

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

荨麻疹, AQUAGENIC

Shelley 和 Rawnsley（1964） 描述了与水接触时出现的荨麻疹。 热或冷都没有影响。 博内布兰克等人（1979） 报道了一名妇女和她的姑妈患有水源...

瓦哈卜综合症

屈指畸形、斜指畸形、并指畸形和双趾综合症▼ 临床特征马利克等人（2010） 描述了一个 5 代巴基斯坦亲属，其中 26 名成员具有第五手指的弯曲指和弯曲指、脚趾的...

无机焦磷酸酶，1; PPA1

PPHGNC 批准的基因符号：PPA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,202,835-70,233,429（来自 NCBI...

转酮醇酶样1； TKTL1

转酮酶2； TKT2转酮醇酶相关基因； TKRHGNC 批准的基因符号：TKTL1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,295,795...

假火炬综合症 2; PTORCH2

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

生长激素不敏感，部分； GHIP

增加对生长激素的反应，包括有证据表明部分生长激素（GH; 139250） 不敏感（GHIP） 是由染色体 5p13-p12 上的生长激素受体基因（GHR; 600...

窒息综合症; 3KS

3K综合症有证据表明 Khan-Khan-Katsanis 综合征（3KS） 是由染色体 7q36 上的 NCAPG2 基因（608532） 的纯合或复合杂合突变...

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