遗传基因

脊髓小脑共济失调，X 连锁 2

SCAX2锥体外系受累的小脑性共济失调，早发▼ 正文有关 X 连锁脊髓小脑共济失调（SCAX） 遗传异质性的讨论，请参阅 SCAX1（302500）。▼ 临床特征...

尤伯格-海沃德综合症； JHS

唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征（JHS） 是由染色体 8p21 上的 E...

成骨不全，XV 型; OI15

OI，XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型（OI15） 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因（164820） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...

色素性干皮病，补充组 E

XPEXP，E 组色素性干皮病V； XP5色素性干皮病互补组 E 是由染色体 11p11 上的 DDB2 基因（600811） 纯合突变引起的。有关着色性干皮病的...

原钙粘蛋白-β 7; PCDHB7

PCDH-β-7HGNC 批准的基因符号：PCDHB7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,172,644-141,176,383...

哭泣晕厥

BHS▼ 说明儿童期严重屏气发作（BHS） 的诊断基于一系列独特且刻板的临床事件序列，首先是刺激导致哭泣或情绪不安，导致无声呼气状态，伴随颜色变化，最终失去呼吸。...

副神经节瘤和胃间质肉瘤

卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因（185470）、染色体 1q23 上的 SDHC...

婴儿肌纤维瘤病，1; IMF1

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

肾囊肿素1； NPHP1

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

SRP 受体亚基，α; SRPRA

信号识别粒子受体； SRPR对接蛋白； DPHGNC 批准的基因符号：SRPRA细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,235,...

钙稳态调节剂 2； CALHM2

具有序列相似性的家庭26，成员B； FAM26BHGNC 批准的基因符号：CALHM2细胞遗传学位置：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,...

微RNA 656; MIR656

miRNA656HGNC 批准的基因符号：MIR656细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,066,724-101,066,...

TERF2 相互作用蛋白； TERF2IP

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

溶菌酶 G 样 2； LYG2

LYSG2HGNC 批准的基因符号：LYG2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,242,246-99,261,522（来自 NCB...

细胞粘附分子 L1 样； CHL1

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

细胞周期蛋白2; CYLC2

HGNC 批准的基因符号：CYLC2细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:102,995,333-103,018,488（来自 NCBI）...

血小板增多症1； THCYT1

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

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