色素性视网膜炎 89; RP89
有证据表明视网膜色素变性 89(RP89) 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因(603754) 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89(RP89...
有证据表明视网膜色素变性 89(RP89) 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因(603754) 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89(RP89...
HTJ1HGNC 批准的基因符号:DNAJC1细胞遗传学位置:10p12.31 基因组坐标(GRCh38):10:21,756,548-22,003,730(来自...
细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,200,001-83,200,000有关长骨缺陷的手/足裂畸形遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
MGUR5HGNC 批准的基因符号:GRM5细胞遗传学位置:11q14.2-q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:88,504,642-89,065,98...
肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...
XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...
有证据表明视网膜色素变性 61(RP61) 是由染色体 3q25 上 CLRN1 基因(606397) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎(RP) 的一般表型描...
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...
复合体 I,线粒体呼吸链,49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,197,41...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):1...
兴奋性氨基酸转运蛋白 4; EAAT4HGNC 批准的基因符号:SLC1A6细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,950,03...
在一个也门犹太血统的家庭中,弗里德曼等人(1992)描述了一种常染色体隐性遗传综合征,伴有眼外肌和额肌无力的眼睑裂和上睑下垂。 下颌前突、颌骨突出和浓密的眉毛增加...
细胞遗传学位置:2q33 基因组坐标(GRCh38):2:196,600,001-208,200,000▼ 说明不宁腿综合症(RLS) 是一种神经性睡眠/觉醒障碍...
细胞遗传学定位:8q 基因组坐标(GRCh38):8:45,200,001-145,138,636有关可能影响胎儿血红蛋白水平的基因座的一般表型描述和讨论,请参见...
HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...
BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征(也称为 C 样综合征)是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因(...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血(HLASA) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...
先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征(AYGRP) 是由染色体 16q23 上的 M...
北九州肺癌抗原1; KKLC1染色体 X 开放解读码组 61; CXORF61HGNC 批准基因符号:CT83细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA0749HGNC 批准的基因符号:DDN细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,995,149-48,999,375(来...
HGNC 批准的基因符号:MRPS17细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:55,951,877-55,956,500(来自 NCBI)▼...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号:PIM3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:49,960,772-49,...
HGNC 批准的基因符号:MAGEA9B细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,581,653-149,587,511(来自 NCBI)...
有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒(MMLA) 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因(612123) 的复合杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 6,金发/棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 6,蓝/绿眼睛有证据表明 SLC24A4 基因(609840) 的变异会影响皮肤、头发和眼睛...
G-β 样蛋白;GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8,酿酒酵母,同源物;LST8WAT1,S. Pombe,同系物;WAT1POP3,S. POMBE,同系物;...
有证据表明,伴有或不伴有智力发育障碍的整体发育迟缓(GDDI) 是由染色体 7q22 上的 CUX1 基因(116896) 杂合突变引起的。▼ 临床特征普拉泽等人...
大圆盘,果蝇,同源物,3; DLG3HGNC 批准的基因符号:MPP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,800,811-4...