遗传基因

色素性视网膜炎 89; RP89

有证据表明视网膜色素变性 89(RP89) 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因(603754) 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89(RP89...

Xp11 相关的肾细胞癌; RCCX1

肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...

色素性干皮病,补充组 F; XPF

XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

色素性视网膜炎 61; RP61

有证据表明视网膜色素变性 61(RP61) 是由染色体 3q25 上 CLRN1 基因(606397) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎(RP) 的一般表型描...

Z-DNA 结合蛋白 1; ZBP1

20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...

睑裂伴下垂、并指畸形和身材矮小

在一个也门犹太血统的家庭中,弗里德曼等人(1992)描述了一种常染色体隐性遗传综合征,伴有眼外肌和额肌无力的眼睑裂和上睑下垂。 下颌前突、颌骨突出和浓密的眉毛增加...

跨膜蛋白 70; TMEM70

HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...

波林-奥皮兹综合征; BOPS

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征(也称为 C 样综合征)是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因(...

艾梅-格利普综合症; AYGRP

先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征(AYGRP) 是由染色体 16q23 上的 M...

癌症/睾丸抗原 83; CT83

北九州肺癌抗原1; KKLC1染色体 X 开放解读码组 61; CXORF61HGNC 批准基因符号:CT83细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38)...

树突蛋白; DDN

KIAA0749HGNC 批准的基因符号:DDN细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,995,149-48,999,375(来...

癌基因 PIM3; PIM3

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号:PIM3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:49,960,772-49,...

线粒体肌病伴乳酸中毒; MMLA

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒(MMLA) 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因(612123) 的复合杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼...

MTOR 相关蛋白 LST8; MLST8

G-β 样蛋白;GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8,酿酒酵母,同源物;LST8WAT1,S. Pombe,同系物;WAT1POP3,S. POMBE,同系物;...

棕榈酰化膜蛋白 3; MPP3

大圆盘,果蝇,同源物,3; DLG3HGNC 批准的基因符号:MPP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,800,811-4...