遗传基因

KANZAKI 病

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷,II 型辛德勒病,II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

珠状丝状结构蛋白 2; BFSP2

珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...

前脑无裂畸形,半叶形,伴有颅缝早闭

热那亚综合症▼ 正文相机等(1993) 描述了一名患有半叶前脑无裂畸形的女孩,经计算机断层扫描证实,患有涉及冠状缝和人字缝的原发性颅缝早闭。未报告内脏器官异常。 ...

先天性 X 连锁脑积水; HYCX

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...

多趾,轴后,A10 型; PAPA10

有证据表明 A10 型轴后多指畸形(PAPA10) 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因(617266) 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

眼小脑综合症

兽人综合症▼ 临床特征在门诺派兄弟姐妹中,亨特等人有 11 个孩子,都是近亲父母(1982) 发现 3 名男孩和 2 名女孩患有严重智力低下、舞蹈手足徐动症和痉挛...

1 型糖尿病 13; T1D13

胰岛素依赖型糖尿病,13; IDDM13胰岛素依赖型糖尿病 13细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:208,200,001-214,500,...

白细胞酪氨酸激酶; LTK

蛋白质酪氨酸激酶-1; TYK1HGNC 批准的基因符号:LTK细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,503,637-41,51...

锌指蛋白 408; ZNF408

HGNC 批准的基因符号:ZNF408细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,701,031-46,705,912(来自 NCBI...

BCL2-样12; BCL2L12

HGNC 批准的基因符号:BCL2L12细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,665,142-49,673,916(来自 NC...

原钙粘蛋白-α 7; PCDHA7

PCDH-α-7钙粘蛋白相关神经元受体 4,小鼠,同源物; CNR4HGNC 批准的基因符号:PCDHA7细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38)...

ATP5S 样蛋白; ATP5SL

HGNC 批准的基因符号:DMAC2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,431,318-41,439,912(来自 NCBI)...

麻风病,易感性,4; LPRS4

麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...

硒蛋白K; SELENOK

SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号:SELENOK细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,884,417-53,891,8...

鼻骨缺失

Van Wart(1978) 报道了一个家庭,其中父亲和 2 个女儿患有先天性鼻骨缺失。两个儿子和另一个女儿都很正常。Guerrissi(1993) 报道了一名 ...

核 RNA 输出因子 3; NXF3

HGNC 批准的基因符号:NXF3细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:103,075,810-103,093,143(来自 NCBI)m...

GASDERMIN D; GSDMD

GASDERMIN 结构域蛋白 1; GSDMDC1DFNA5-样; DFNA5LHGNC 批准的基因符号:GSDMD细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(G...