遗传基因

微 RNA 222; MIR222

miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号：MIR222细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,747,015-45,74...

脑颅皮肤脂肪瘤病； ECCL

有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症（ECCL） 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因（136350） 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症（E...

跨膜蛋白150C； TMEM150C

肌腱蛋白3； TTN3HGNC 批准的基因符号：TMEM150C细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,483,176-82,562...

血管性血友病 2 型; VWD2

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

海姆勒综合症 2； HMLR2

过氧化物酶体生物发生障碍 4C； PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2（HMLR2） 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因（601498） 的复合杂合突变引起...

利氏综合症； LS

婴儿亚急性坏死性脑病，LEIGH；SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断，可能由多个不同基因的突变引起，表明遗传异质性。 Lei...

辅酶 Q3、甲基转移酶; COQ3

COQ3，酿酒酵母，同源物甲基转移酶COQ3HGNC 批准的基因符号：COQ3细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,369,401-...

NUDIX 水解酶 14; NUDT14

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 14NUDIX 主题 14尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸酶； UGPPUDPG焦磷酸酶UGPP酶HGNC 批准的基因符号：NUDT1...

脯氨酸酶缺乏症

脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

微 RNA 766; MIR766

miRNA766HGNC 批准的基因符号：MIR766细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,646,738-119,646,848（来...

原钙粘蛋白 15; PCDH15

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

核糖体蛋白SA; RPSA

层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...

多囊素1； PKD1

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

松弛肽 1; RLN1

松弛肽 H1； RLXH1HGNC 批准的基因符号：RLN1细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,334,930-5,340,916（...

增殖细胞核抗原； PCNA

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

OFC1 候选基因 1; OFCC1

MRDS1HGNC 批准的基因符号：OFCC1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:9,704,978-10,211,608（来自 NCB...

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