遗传基因

麻风病，易感性，3； LPRS3

这种形式的麻风易感性（LPRS3） 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因（603028） 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 6...

FK506-结合蛋白5； FKBP5

FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...

血型、格比希系统; GE

格比希血型系统Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...

腓骨肌萎缩症，4A 型； CMT4A

腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4A 型腓骨肌萎缩症神经病，4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...

叶酸水解酶1; FOLH1

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

去苏酰化异肽酶 1; DESI1

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2； PPPDE2HGNC 批准的基因符号：DESI1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,598,...

联合皂苷缺乏症； PSAPD

前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症（PSAPD） 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因（176801） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

微RNA 590; MIR590

miRNA590MIRN590HGNC 批准的基因符号：MIR590细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,191,198-74,1...

神经氨酸酶3； NEU3

唾液酸酶3； SIAL3唾液酸酶，膜HGNC 批准的基因符号：NEU3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,980,515-75...

伍兹综合症

在一对巴基斯坦夫妇的孩子中，伍兹等人是表兄弟姐妹（1992）观察到一种独特的非进行性疾病，其特征是指骨异常、小头畸形、产前和产后生长迟缓、视力差、肌张力障碍、特征...

XFE 早衰综合症； XFEPS

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

鸟苷酸结合蛋白 6; GBP6

鸟苷酸结合蛋白 4，小鼠，同源物； GBP4HGNC 批准的基因符号：GBP6细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,364,059-...

钙调蛋白1; CNN1

钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

锌指蛋白 565； ZNF565

HGNC 批准的基因符号：ZNF565细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,182,060-36,245,928（来自 NCB...

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