遗传基因

MSL 复合亚基 1; MSL1

雄性特异性致死 1,果蝇,同源物; MSL1HGNC 批准的基因符号:MSL1细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:40,121,97...

芳基烃受体; AHR

HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...

BRAF 假基因 1; BRAF1

长非编码 RNA BRAFP1长链非编码RNA BRAFP1HGNC 批准的基因符号:BRAFP1细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:7...

锌指蛋白 232; ZNF232

含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...

遗传性前列腺癌,5; HPC5

细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807。▼ 测绘罗克曼等人(2005)...

类泛素 5; UBL5

HUB1,酿酒酵母,同源物; HUB1HGNC 批准的基因符号:UBL5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,827,918-9,...

TP53 调节激酶; TP53RK

p53相关蛋白激酶; PRPKHGNC 批准的基因符号:TP53RK细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,684,365-46...

戈谢病,围产期致死率

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA;606463) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

前列腺素 I2 受体; PTGIR

前列腺素 IP 受体;PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号:PTGIR细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,610,...

色素性视网膜炎 81; RP81

有证据表明视网膜色素变性 81(RP81) 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因(614068) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。有关色素性...

先天性厚甲症 3; PC3

有证据表明先天性厚甲症 3(PC3) 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因(KRT6A;148041) 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病(PC)是一...

ERB-B2 受体酪氨酸激酶 3; ERBB3

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3;HER3HGNC 批准的基因符号:ERBB3细胞遗传学...

软骨相关蛋白; CRTAP

CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...

Nima 相关激酶 1; NEK1

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...

威尔姆斯肿瘤1; WT1

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...