46，XY 性别反转，ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9（SRXY9） 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因（603693） 杂合突变引起...

甾醇载体蛋白 X；SCPXHGNC 批准的基因符号：SCP2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,927,276-53,051,69...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...

SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

CD123 抗原；CD123HGNC 批准的基因符号：IL3RA细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,336,785-1,382,6...

癫痫性脑病，早期婴儿，58； EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58（DEE58） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：GIMAP6细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,625,375...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

PAN3 Poly（A） 特异性核糖核酸酶亚基HGNC 批准的基因符号：PAN3细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:28,138,1...

由于家族性低β脂蛋白血症导致 MCA/MR 伴低胆固醇血症▼ 临床特征阮等人（2003） 描述了一名 15 个月至 20 岁的患者，其患有严重的生长迟缓、肥胖、婴...

RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：RUFY1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）...

凝集素，C 型，超家族成员 2； CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素；AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号：CLEC2B细胞遗传学位置：1...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...

KCS肯尼-卡菲综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征（KCS1） 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E（TBCE；604934）...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

TRAF 相互作用蛋白； 以色列交通转移协会HGNC 批准的基因符号：TANK细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:161,136,963...

关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积 2（ARCS2） 是由染色体 14q24 上的 VIPAS39 基因（613401） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明关节弯曲、...

施耐德等人（2000） 报道了一位母亲和她的 2 个女儿患有一种明显新颖的综合征，包括由于冠状和异位颅缝早闭导致的三角头畸形、眼距过低、眼球突出、下垂、内眦赘皮、...

HGNC 批准的基因符号：FRAT2细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,332,497-97,334,729（来自 NCBI）...

JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号：JARID2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,246,069-15,522,0...

SHC SH2 结构域结合蛋白 1活化淋巴细胞中表达的蛋白质； PALHGNC 批准的基因符号：SHCBP1细胞遗传学位置：16q11.2 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明常染色体显性低钙血症 2（HYPOC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（139313） 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

RNA 聚合酶 III，12.3-KD 亚基RPC11，酿酒酵母，同源物； RPC11； C11HGNC 批准的基因符号：POLR3K细胞遗传学定位：16p13....

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...