遗传基因

BARH-LIKE 1; BARHL1

HGNC 批准的基因符号：BARHL1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,582,606-132,590,252（来自 NCB...

IIIB 型 USHER 综合征； USH3B

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

肾病综合征，20 型； NPHS20

有证据表明 20 型肾病综合征（NPHS20） 是由染色体 Xq22 上的 TBC1D8B 基因（301027） 的半合子或杂合子突变引起。▼ 描述20 型肾病综...

核糖体蛋白 S27a； RPS27A

泛素A-80-残基核糖体蛋白融合产物； UBA80人泛素羧基延伸蛋白，80 个残基； HUBCEP80； CEP80泛素羧基延伸蛋白 1； UBCEP1HGNC ...

色素性视网膜炎 2； RP2

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

亚急性硬化性全脑炎； SSPE

全脑炎，亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎（SSPE）是一种致命的神经退行性疾病，由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起（Torisu 等人，2004 年总结）。...

炎症性肠病 12; IBD12

细胞遗传学定位：3p21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC...

OS9 内质网凝集素； OS9

骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号：OS9细胞遗传学位置：12q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...

花生四烯酸15-脂加氧酶; NFE4

红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体：p14-NFE4，包含HGNC 批准的基因符号：NFE4细...

切迪亚克-东综合征； CHS

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

纽芬兰杆状锥体营养不良； NFRCD

纽芬兰视锥细胞营养不良（NFRCD） 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1; 180090） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...

IKAROS 系列锌指 4; IKZF4

锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

TRPC4 相关蛋白； TRPC4AP

瞬时受体电位通道 4 相关蛋白肿瘤坏死因子受体 1 相关的普遍支架和信号蛋白TNFR1 相关的普遍支架和信号蛋白； TRUSSHGNC 批准的基因符号：TRPC4...

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