遗传基因

异维A酸胚胎病样综合征

小耳-主动脉弓综合征多种先天性异常，主要包括头部和面部畸形（耳朵小、畸形或缺失、小颌畸形和腭裂）、心脏畸形（特别是圆锥干缺陷和主动脉弓异常）和中枢神经系统畸形（特...

OKT4 表位缺陷； OKT4D

T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷（OKT4D） 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因（186940） 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...

小眼症，孤立6； MCOP6

小眼症，后非综合征有证据表明孤立性小眼症 6（MCOP6） 是由染色体 2q37 上的 PRSS56 基因（613858） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染...

免疫球蛋白A缺乏2; IGAD2

免疫球蛋白 A，选择性缺乏，TACI 相关IgA，选择性缺乏，TACI 相关免疫球蛋白 A（IgA） 缺陷 2（IGAD2） 是由 TNFRSF13B 基因（60...

麻风病，易感性，6； LPRS6

细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-44,600,000有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 ...

神经肽Y； NPY

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

细骨发育不良； GCLEB

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

ERA G 蛋白样 1； ERAL1

ERAL1A此条目中代表的其他实体：ERAL1B，包括HGNC 批准的基因符号：ERAL1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

芳香酶缺乏症

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

遗传性前列腺癌，6

HPC6细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:31,800,001-37,200,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 1768...

黄斑变性、萎缩性、X连锁

有证据表明 X 连锁萎缩性黄斑变性是由染色体 Xp11 上的 RPGR 基因（312610） 突变引起的。▼ 临床特征艾亚加里等人（2002） 描述了一个家庭，其...

努南综合症4； NS4

有证据表明 Noonan 综合征 4（NS4） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（182530） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

卵巢早衰6; POF6

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

聚合酶、DNA、KAPPA; POLK

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号：POLK细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,510,774-75,609,991（来自...

牙齿尺寸

通过对 XO、XX、XY、XYY、XXX 和其他非整倍体状态牙齿大小的研究，Alvesalo 和他的同事（例如 Alvesalo 和 Portin，1980）得出...

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