多形性腺瘤基因样2HGNC 批准的基因符号：PLAGL2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,192,504-32,207,7...

EIF5A1HGNC 批准的基因符号：EIF5A细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,306,999-7,312,463（来自 N...

KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3； NEPH3去氧肾上腺素样基因 1； NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号：KIRREL2细胞遗传学位...

竖琴综合症有证据表明 HARP 综合征（前β脂蛋白血症、棘红细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球变性）是由染色体 20p13 上编码泛酸激酶 2（PANK2；606...

G2HGNC 批准的基因符号：KIAA1549L细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:33,376,108-33,674,102（来自 N...

巨细胞动脉炎；GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎（GCA） 的局部（也是最常见的）表现（颞动脉）。风湿性多肌痛（PMR） 虽然最初是单...

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,500,001-35,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨...

KIAA0649 基因； KIAA0649DRIM相互作用蛋白HGNC 批准的基因符号：PPP1R26细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9...

ASC1 复合体，50-KD 亚基p50HGNC 批准的基因符号：ASCC1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,096,032...

RNA，HBII-52 小核仁snoRNA，HBII-52MBII-52，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SNORD115-1细胞遗传学位置：15q11.2...

RAB9 效应器，40-KD； p40HGNC 批准的基因符号：RABEPK细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,200,542-...

HGNC 批准的基因符号：CCDC122细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:43,819,018-43,879,740（来自 NC...

半胱天冬酶 1 抑制剂ICEBERGHGNC 批准的基因符号：CARD18细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:105,137,714...

HGNC 批准的基因符号：FAM72B细胞遗传学定位：1p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1:121,167,646-121,184,340（来自 NCBI...

拉米雷斯等人（2004） 描述了 3 名同胞，其父母为非近亲墨西哥父母，患有双侧额颞叶粗回症，但没有多小脑回症。 两姐妹和她们的兄弟都具有中度智力低下、内斜视、外...

GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号：PGAP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:196,833,004-196,926,707（来自...

脂肪细胞分化因子 104； FAD104HGNC 批准的基因符号：FNDC3B细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,039,57...

OSBP相关蛋白8；ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号：OSBPL8细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,351,...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...

T型氨基酸转运蛋白1； TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A10细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:111,087,503-111...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

未成熟结肠癌转录本 1； ICT1DS1HGNC 批准的基因符号：MRPL58细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,012,67...

SEBOXOG9HGNC 批准的基因符号：SEBOX细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,363,506-28,365,199（...

IMFA 域包含蛋白质；HICHGNC 批准的基因符号：MDFIC细胞遗传学位置：7q31.1-q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:114,922,094...

有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

PCDH-γ-B3HGNC 批准的基因符号：PCDHGB3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,370,242-141,512,9...

HGNC 批准的基因符号：APOBEC4细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,646,275-183,653,316（来自 NCB...

米勒等人（1979） 进行的家庭研究表明茶碱半衰期具有显着的遗传性（0.42-0.77）。 对半衰期最长的指示病例家族的研究表明，半衰期显着延长是常染色体显性遗传...