遗传基因

早衰型身材矮小,有色素痣

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

锌指蛋白 19; ZNF19

KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...

NANOS C2HC 型锌指 3; NANOS3

NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...

肱骨滑车发育不全

Mead 和 Martin(1963) 描述了一个黑人家庭,其中一名母亲和 4 个孩子患有肱骨滑车(与尺骨相连的部分)发育不全。其中三个孩子由一位父亲抚养,另一名...

微 RNA 199A2; MIR199A2

miRNA199A2MIRN199A2HGNC 批准的基因符号:MIR199A2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,144,53...

3-羟基丁酸脱氢酶1; BDH1

3-羟基丁酸脱氢酶;乙二醛脱氢酶HGNC 批准的基因符号:BDH1细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:197,509,783-197,573...

周围性营养不良

辛格尔顿等人(1960)报道了一种主要局限于手和脚的管状骨的骨发育不良。手指的骨骺呈圆锥形,其顶点插入指骨的干骺端(看起来像酒瓶的底部)。指骨中的圆锥形骨骺是其特...

磷酸甘露聚糖酶1; PMM1

HGNC 批准的基因符号:PMM1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,576,900-41,589,840(来自 NCBI)▼...

锌指蛋白 592; ZNF592

KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...

环指蛋白128; RNF128

与淋巴细胞无能相关的基因;GRAILHGNC 批准的基因符号:RNF128细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,693,838-1...

白内障 9 种,多种类型; CTRCT9

白内障9,多种类型,有或没有小角膜白内障,常染色体显性白内障,常染色体隐性先天性1;CATC1 多种类型的白内障(CTRCT9) 是由染色体 21q22 上编码 ...

癌基因脂肪肉瘤; LPSA

D19S381E细胞遗传学定位:19p13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,001-50,900,000▼ 克隆与表达吉尔等人(19...

非典型趋化因子受体 1; ACKR1

趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...

CD36 抗原; CD36

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...