遗传基因

奥兰岛眼病; AIED

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因(300110) 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症(CSNB2A;300071)具有相...

阿尔茨海默病 9,易感性; AD9

迟发性阿尔茨海默病 9 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明对迟发性阿尔茨海默病 9(AD9) 的易感性是由染色体 19p13 上的 ABCA7 基因(6...

阿尔茨海默病 10

家族性阿尔茨海默病,AD10细胞遗传学定位:7q36 基因组坐标(GRCh38):7:148,200,001-159,345,973有关阿尔茨海默病(AD) 的表...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶2; MTHFD2

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶,NAD(+) 依赖性HGNC 批准的基因符号:MTHFD2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):...

细胞增殖的上调剂; URGCP

乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号:URGCP细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):...

CLAUDIN 14; CLDN14

HGNC 批准的基因符号:CLDN14细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,460,621-36,576,569(来自 NCB...

RRAD 和 GEM 样 GTP 酶 1; REM1

RAS(RAD 和 GEM)样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白;GESHGNC 批准的基因符号:REM1细胞遗传学位置:20q11.21 基因...

角蛋白 72,II 型; KRT72

K72KB35角蛋白 6,内根鞘,2;KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号:KRT72细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...

侏儒症、智力低下和眼睛异常

莫利卡综合症▼ 临床特征莫利卡等人(1972)描述了两个姐妹和一个兄弟身材矮小、智力低下、头小和眼部异常(虹膜发育不全、核性白内障、严重近视)。没有给出出生体重。...

周期性发烧,与月经周期有关

该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

原发性高草酸尿症,I 型; HP1

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸:丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...