高尔基复合体相关蛋白 1； GOCAP1高尔基体磷酸蛋白1； GOLPH1高尔基复合体相关蛋白，60-KD； GCP60HGNC 批准的基因符号：ACBD3细胞遗...

二氢叶酸还原酶假原 4，前； DHFRP4，前HGNC 批准的基因符号：DHFR2细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:94,057,92...

tRNA-LYS（ANTICODON TTT）3-5tRNA-LYS（反密码子 TTT）3-4； TRK-TTT3-4转移 RNA 赖氨酸 1； TRNAK1tR...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号：APELA细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:164...

HGNC 批准的基因符号：ACOT4细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,591,873-73,595,766（来自 NCBI）...

T2R45HGNC 批准的基因符号：TAS2R45细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-12,600,0...

布劳恩等人（2001） 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足，伴有异常严重的桡骨内翻畸...

HGNC 批准的基因符号：VNN3P细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,722,787-132,734,765（来自 NCBI）...

ACTRIIBHGNC 批准的基因符号：ACVR2B细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,453,890-38,493,142（来自...

TBP 相互作用蛋白 B； TIP120BKIAA0667HGNC 批准的基因符号：CAND2细胞遗传学位置：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,...

PANDAHGNC 批准的基因符号：PANDAR细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,673,621-36,675,126（来自 N...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

KRM2HGNC 批准的基因符号：KREMEN2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,964,275-2,968,380（来自 N...

有证据表明，伴有白内障和玻璃体视网膜变性（MCVD） 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因（P3H2; 610341） 的纯合突变引起的。▼ ...

类SEL1LHGNC 批准的基因符号：SEL1L2细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,849,247-13,995,333（来...

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征（USH4） 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因（610008） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

SEC3，酿酒酵母，同系物；SEC3HGNC 批准的基因符号：EXOC1细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,853,648-55,90...

内短蛋白突触短蛋白样，内体相关HGNC 批准的基因符号：VAMP8细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,577,586-85,582...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-1AMPK-γ-1HGNC 批准的基因符号：PRKAG1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49...

免疫相关核苷酸 4-L样 1；IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3；IMAP3HGNC 批准的基因符号：GIMAP5细胞遗传学位置：7q36.1 基...

锌指蛋白 36；ZNF36锌指蛋白，克鲁佩尔型，18；KOX18锌指蛋白 139，以前；ZNF139，前HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN1细胞遗传学位置：7...

双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白；JAZHGNC 批准的基因符号：ZNF346细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:177,0...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1；POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号：NAV3细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 IV，异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号：COX4I2细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRC...

二尖瓣主动脉瓣主动脉瓣狭窄有证据表明主动脉瓣疾病 3（AOVD3） 是由染色体 11q24 上的 ROBO4 基因（607528） 杂合突变引起的。▼ 说明主动脉...

细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论，请参见 ADIP...

DADRHGNC 批准的基因符号：DAD1P1细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:24,917,702-24,918,384（来自 ...