遗传基因

羧肽酶 N 缺乏症

有证据表明某些羧肽酶 N 缺乏病例是由 10 号染色体上的 CPN1 基因(603103) 突变引起的。▼ 临床特征羧肽酶 N 是一种血清 α 球蛋白金属酶,可灭...

膜联蛋白 A8; ANXA8

膜联蛋白 VIII; ANX8HGNC 批准的基因符号:ANXA8细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:47,467,993-47,...

贝利姆肌病 1; BTHLM1

贝勒姆肌病良性先天性肌病,伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症,肢带,常染色体显性遗传 5; LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1(BTHLM1) ...

载脂蛋白 C-II 缺乏症

IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...

肾病,进行性,伴耳聋

NEDEALPORT/局灶节段性肾小球硬化样综合征细胞遗传学位置:11q24 基因组坐标(GRCh38):11:121,300,001-130,900,000▼ ...

钙神经元1; CALN1

HGNC 批准的基因符号:CALN1细胞遗传学位置:7q11.22 基因组坐标(GRCh38):7:71,779,491-72,504,279(来自 NCBI)▼...

癌症/睾丸抗原 3; CTAG3

癌症相关基因 1;CAGE1HGNC 批准的基因符号:CAGE1细胞遗传学位置:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,326,659-7,389,74...

先兆子痫/子痫 4; PEE4

有证据表明先兆子痫/子痫 4 可能是由染色体 10q22 上的 STOX1 基因(609397) 杂合突变引起。有关先兆子痫/子痫的表型描述和遗传异质性的讨论,请...

胰岛素样5; INSL5

HGNC 批准的基因符号:INSL5细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:66,797,740-66,801,276(来自 NCBI)▼ ...

肢裂心脏畸形综合症

CLH综合征▼ 正文Verloove-Vanhorick 等人(1981) 描述了一对兄弟姐妹在新生儿期致命的严重畸形组合。两人均显示双侧唇腭裂、动脉干以及四肢畸...

介导复合体亚基 8; MED8

RNA 聚合酶 II 转录介质,亚基 8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MED8细胞遗传学位置:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:43,3...

锌指蛋白 462; ZNF462

KIAA1803HGNC 批准的基因符号:ZNF462细胞遗传学位置:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:106,860,158-107,013,634...

HUNT 青少年震颤麻痹

青少年帕金森病,HUNT▼ 临床特征Ramsey Hunt(1917) 描述了一种从青少年或更早开始的典型帕金森病,伴有震颤、面具样面容、运动迟缓、构音障碍和强直...

双特异性磷酸酶 22; DUSP22

低分子量双特异性磷酸酶 2; LMWDSP2丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶 X; MKPXVHR相关的MKPX; VHXJNK 通路相关磷酸酶; JKAPJNK 刺激性...

钙调蛋白3; CNN3

钙调蛋白,酸性HGNC 批准的基因符号:CNN3细胞遗传学位置:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:94,896,957-94,927,110(来自 N...

转录因子 4; TCF4

免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...

轴后肩面部发育不全; POADS

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全(POADS)(也称为米勒综合征)是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因(126064) 的复合...