IL2 受体；IL2RIL2R，α链T 细胞生长因子受体；TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号：IL2RA细胞遗传学位置：10p15.1 基因组...

RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

细胞遗传学定位：1p36.31-p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:5,300,001-20,100,000▼ 说明常染色体隐性耳聋-96（DFNB96...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

ZER6HGNC 批准的基因符号：ZNF398细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,126,408-149,183,042（来自 ...

磺基转移酶，首选苯酚 1；STP1苯酚磺基转移酶，热稳定形式；STPST1A3苯酚磺基转移酶；PPSTHGNC 批准的基因符号：SULT1A1细胞遗传学定位：16...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

径向辐条头 14，衣藻，同源物横纹肌样肿瘤缺失区域基因 1； RTDR1HGNC 批准的基因符号：RSPH14细胞遗传学位置：22q11.22-q11.23 基因...

泛造血表达基因； PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6； TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1； ART1HGNC 批准的基因...

ISTHMIN 2，斑马鱼，同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3； THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1； TAIL1HGN...

HGNC 批准的基因符号：MUC19细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,393,394-40,570,757（来自 NCBI）▼ ...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

设置转位，粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂；IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号：SET细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（...

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号：MIR218-1细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（GRCh38）：4:20,528,275-20,528,...

GMDHGNC 批准的基因符号：GMDS细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:1,623,806-2,245,605（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明 Shukla-Vernon 综合征（SHUVER） 是由染色体 Xq25 上的 BCORL1 基因（300688） 的半合子突变引起的。▼ 说明Shu...

促甲状腺激素1HGNC 批准的基因符号：THNSL1细胞遗传学定位：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:24,952,364-25,026,664（...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2（FIH2） 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因（GCM2; 603716） 的神经胶质细胞的纯合突变引起...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

NPP6甘油磷酸胆碱磷酸胆碱二酯酶胆碱特异性甘油磷酸二酯磷酸二酯酶HGNC 批准的基因符号：ENPP6细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍（PBD6B） 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因（602859） 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...

熔丝结合蛋白 3； FBP3HGNC 批准的基因符号：FUBP3细胞遗传学位置：9q34.11-q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:130,579,57...

RNA，U6 小核；RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核，以前；RNU6A，以前HGNC 批准的基因符号：RNU6-1细胞遗传学位置：15q23 基因组...

PGP合成酶HGNC 批准的基因符号：PGS1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,378,649-78,424,659（来自 ...

谷氨酸-半胱氨酸连接酶，调整；GLCLRγ-谷氨酰半胱氨酸合成酶，调节亚基HGNC 批准的基因符号：GCLM细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38...

细胞遗传学定位：7q35-q36 基因组坐标（GRCh38）：7:143,400,001-159,345,973有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

成骨细胞诱导剂1； OBI1HGNC 批准的基因符号：ZNF717细胞遗传学定位：3p12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:75,694,701-75,785...