遗传基因

诺里病； ND

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

脊柱后凸发育不良

先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张...

H2A.B 变体组蛋白 2； H2AB2

H2A 组蛋白家族，成员 B2； H2AFB2HGNC 批准的基因符号：H2AB2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,380,709...

PECANEX 3; PCNX3

PECANEX，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：PCNX3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,615,776-65,...

联合氧化磷酸化缺陷 25; COXPD25

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25（COXPD25） 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因（609728） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

ZETA 链相关蛋白激酶； ZAP70

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

炎症性肠病 5； IBD5

细胞遗传学定位：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

X 连锁智力低下，伴有颅面畸形

X连锁智力障碍，海德福斯特型▼ 正文海德-福斯特等人（1992） 描述了 2 个同父异母的兄弟，患有中度智力低下、斜头畸形、短头畸形、前额突出、面部特征粗糙。 先...

含同源基因蛋白 1； HMBOX1

端粒相关同源基因蛋白 1； TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号：HMBOX1细胞遗传学位置：8p21.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：8:28,8...

PR 结构域蛋白 4； PRDM4

PFM1HGNC 批准的基因符号：PRDM4细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:107,732,871-107,761,137（来自...

脂肪酶 A、溶酶体酸; LIPA

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...

弹性假黄瘤； PXE

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

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