遗传基因

脊髓性肌肉萎缩症，IV 型； SMA4

脊髓性肌萎缩症，成人型脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体隐性遗传常染色体隐性成人发病 IV 型脊髓性肌萎缩症（SMA4） 是由染色体 5q13 上的 SMN1 ...

SET 域包含蛋白 6； SETD6

HGNC 批准的基因符号：SETD6细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,515,479-58,523,842（来自 NCBI）▼ ...

自闭症

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

腭裂综合征

帕兰特等人（1971） 描述了两姐妹患有严重的智力和运动迟缓、身材矮小、相似的面部外观（向上倾斜的杏仁状眼睛、球状鼻尖、上唇突出的丘比特弓）、腭裂和相似的肢体畸形...

角蛋白 16，I 型； KRT16

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

联合氧化磷酸化缺陷 42; COXPD42

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

屏蔽复合体，亚基 2； SHLD2

RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35，成员A； FAM35AHGNC 批准的基因符号：SHLD2细胞遗传学...

TALIN 2; TLN2

KIAA0320HGNC 批准的基因符号：TLN2细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,390,550-62,844,631（来...

梅克尔综合症，7 型； MKS7

肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型（MKS7） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 纯合突...

少毛症12； HYPT12

有证据表明，hyptrichosis-12（HYPT12） 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因（603636） 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

肾病综合征，3 型； NPHS3

早发性 3 型肾病综合征 这种形式的遗传性肾病（此处称为 3 型肾病综合征（NPHS3））是由染色体 10q23 上的 PLCE1 基因（608414） 的纯合或...

ZFP37 锌指蛋白； ZFP37

锌指蛋白 37，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ZFP37细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,038,377-113,056,...

G抗原12J; GAGE12J

HGNC 批准的基因符号：GAGE12J细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,322,037-49,329,384（来自 NCBI...

异柠檬酸脱氢酶2； IDH2

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

氨甲基转移酶; AMT

甘氨酸裂解系统 T 蛋白；GCSTHGNC 批准的基因符号：AMT细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,416,778-49,42...

半乳糖神经酰胺酶； GALC

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

LMBR1 域包含蛋白 1：LMBRD1

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

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