遗传基因

金属硫蛋白1E; MT1E

的金属硫蛋白 IEHGNC 批准基因符号:MT1E细胞遗传学位置:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,625,781-56,627,112(来自 ...

锌指蛋白 385A; ZNF385A

锌指蛋白 385; ZNF385视网膜锌指蛋白; RZF造血锌指蛋白; HZFHGNC 批准的基因符号:ZNF385A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...

HR44抗原

HR44▼ 说明HR44 是与丝虫线虫盘尾丝虫(盘尾丝虫病(河盲症)的病原体)的寄生虫抗原 Ov39 发生交叉反应的宿主抗原。眼睛前部的疾病与感染强度相关(通过微...

常染色体隐性耳聋 44; DFNB44

有证据表明常染色体隐性耳聋 44(DFNB44) 是由染色体 7p12 上 ADCY1 基因(103072) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床...

朱伯特综合症 7; JBTS7

Joubert 综合征 7(JBTS7) 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因(610937) 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

YIPPEE-LIKE 4; YPEL4

HGNC 批准的基因符号:YPEL4细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,645,087-57,649,912(来自 NCBI)...

伸蛋白 C; ELOC

转录延伸因子 B,多肽 1; TCEB1伸蛋白,15-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:ELOC细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:...

气味结合蛋白 2A; OBP2A

气味结合蛋白; OBPHGNC 批准的基因符号:OBP2A细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,546,126-135,549,9...

锌指蛋白 618; ZNF618

神经前体细胞表达,发育下调 10; NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号:ZNF618细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:1...

脂肪水肿

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是,臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性,并且在大多数...

雷特综合症; RTT

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...

外周髓磷脂蛋白 2; PMP2

髓磷脂 P2 蛋白; MP2HGNC 批准的基因符号:PMP2细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,440,326-81,447,...

羧肽酶 N 缺乏症

有证据表明某些羧肽酶 N 缺乏病例是由 10 号染色体上的 CPN1 基因(603103) 突变引起的。▼ 临床特征羧肽酶 N 是一种血清 α 球蛋白金属酶,可灭...

膜联蛋白 A8; ANXA8

膜联蛋白 VIII; ANX8HGNC 批准的基因符号:ANXA8细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:47,467,993-47,...