细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...

卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病（DCWHK） 是由 DSP 基因（125647） 的纯合突变引起的，该基因编...

GSHSHGNC 批准的基因符号：GSS细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,928,432-34,956,027（来自 NC...

源自卵黄囊的胚胎大分子；ELYSHGNC 批准的基因符号：AHCTF1细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:246,839,098-246,9...

HGNC 批准的基因符号：RNF4细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,469,106-2,515,857（来自 NCBI）▼ 说明R...

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

神经营养因子 5；NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5；NT5神经营养因子 4；NT4HGNC 批准的基因符号：NTF4细胞遗传学位置：19q13.33 ...

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 2C；ASAH2C非溶酶体神经酰胺酶 C神经酰胺酶，非溶酶体 CASAH2 样蛋白；ASAH2LHGNC 批准的基因符号：ASAH2B细...

钠通道，电压门控，II 型，β 亚基 钠通道，神经元 II 型，β 亚基 钠通道，电压门控，β-2 亚基HGNC 批准的基因符号：SCN2B细胞遗传学位置：11q...

麸质过敏性肠病，易感 5 GSES细胞遗传学位置：15q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-33,400,000▼ 说明乳糜泻，...

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

LUMAN 招募因子；LRF5 号染色体开放解读码组 41；C5ORF41HGNC 批准的基因符号：CREBRF细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

lincRNA 1159LINC-BRN1BHGNC 批准的基因符号：LINC01159细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:104,86...

线粒体 RHO 2；MIRO2ARHT2HGNC 批准的基因符号：RHOT2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:668,083-67...

结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

HGNC 批准的基因符号：CCDC113细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,249,936-58,283,836（来自 NCBI）...

有证据表明生精失败-21（SPGF21） 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因（602144） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：GMIP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,629,476-19,643,657（来自 NCBI）...

p53-反应基因 5；PRG5乳清酸性蛋白 1；WAP1HGNC 批准的基因符号：WFDC5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:4...

FBX16HGNC 批准的基因符号：FBXO16细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,428,412-28,490,229（来自 N...

甲基转移酶样 14KIAA1627HGNC 批准的基因符号：METTL14细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,685,392-118...

有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 3（HHF3） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 杂合突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的...

NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号：NCK1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,862,208-1...

染色体 9q21.11 重复综合征细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-69,300,000常染色体显性耳聋 51...

有证据表明耳髁综合征 3（ARCND3） 是由染色体 6p24 上的 EDN1 基因（131240） 纯合突变引起的。EDN1 杂合突变导致孤立的问号耳朵（612...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 7（MC3DN7） 是由染色体 6p21 上的 UQCC2 基因（614461） 纯合突变引起的。有关线粒体复合物 II...

起源识别复合体，亚基 2，酿酒酵母，ORC2-LIKE 的同源物；ORC2LHGNC 批准的基因符号：ORC2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh3...

Thakker 和 Donnai（1991） 在 2 个由巴基斯坦表亲父母所生的女性胎儿中描述了一种面部畸形和多种异常的综合征。由于超声扫描发现多种结构异常，妊娠...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...