锌指 MYND 结构域蛋白 7；ZMYND7HGNC 批准的基因符号：PDCD2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,575,295-...

德夫里恩特等人（1996）描述了一名2.5岁的严重智障男孩，外貌奇特，患有全身性鱼鳞病。 他的父母是土耳其近亲。 皮肤活检中颗粒细胞中异常大的椭圆形透明角质颗粒的...

HGNC 批准的基因符号：TMSB15A细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,513,682-102,516,739（来自 NCB...

红色锥体颜料；RCPHGNC 批准的基因符号：OPN1LW细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,144,243-154,159,032...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

HGNC 批准的基因符号：EIF2A细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,546,787-150,586,016（来自 NCBI）...

细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅...

库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

GRINL1A 复杂位点下游基因；GDOWNGCOM1 下游基因谷氨酸受体，离子型，N-甲基 D-天冬氨酸盐样 1A；GRIN1A本条目中代表的其他实体：GRIN...

miRNA127MIRN127HGNC 批准的基因符号：MIR127细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,882,979-10...

伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全，伴有视神经错位缺陷和前段发育不全，但不伴有白化病；FHONDA 有证据表明...

PTEN 样磷酸酶；PLIP磷酸肌醇脂质磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPMT1细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,565...

HGNC 批准的基因符号：NBPF10细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,064,699-146,144,804（来自 NCBI...

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS） 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...

威尔-马切萨尼样综合征；WMSL 有证据表明 Weill-Marchesani 综合征 4（WMS4） 是由染色体 15q26 上 ADAMTS17 基因（607...

系统 B（0） 中性氨基酸转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC6A19细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,201,595-...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

有证据表明视网膜色素变性 58（RP58） 是由染色体 2p23 上的 ZNF513 基因（613598） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关色素性视...

K34KA29角蛋白，头发，酸性，4；KRTHA4角蛋白，硬，I 型，4；HA4HGNC 批准的基因符号：KRT34细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质；多态性CLHGNC 批准的基因符号：ADAM28细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh3...

包括朱伯特综合症 34；JBTS34，包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型（MKS10） 和 Joubert 综合征 34（JBTS34） 是由染色体 ...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调；TIPUH1HGNC 批准的基因符号：ZNF689细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,602...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

富含亮氨酸重复蛋白，神经元，6C；LRRN6C富含亮氨酸重复神经元蛋白 3；LERN3HGNC 批准的基因符号：LINGO2细胞遗传学位置：9p21.2-p21....

PCDH-β-11HGNC 批准的基因符号：PCDHB11细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,199,627-141,203,7...

ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A；SIAT7AHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：FOXI3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标 (GRCh38)：2:88,446,787-88,452,693 （来自 N...

外周苯二氮平受体相关蛋白 1；PRAX1RIMS 结合蛋白 1；RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号：TSPOAP1细胞遗传学位置：17q22 基...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...