PR 结构域蛋白 4; PRDM4
PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...
PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3;DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号:DTNA细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh3...
溶酶体酸性脂肪酶;LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号:LIPA细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,213,572-...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
肾病、糖尿病、易感性有证据表明对 4 型糖尿病微血管并发症(MVCD4) 的易感性与染色体 2q14 上的 IL1RN 基因(147679) 的变异相关。▼ 分子...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
MAGE9HGNC 批准的基因符号:MAGEA9细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,781,877-149,787,737(来自 N...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
HGNC 批准的基因符号:ARL1细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,393,116-101,407,820(来自 NCBI...
神经干细胞中的无名指蛋白; RINESHGNC 批准的基因符号:RNF180细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:64,165,351-6...
核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框,亚族 E,成员 1; ABCE1HGNC 批准的基因符号:ABCE1细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38...
FCRH3HGNC 批准的基因符号:FCRL3细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,676,481-157,700,956(来自 ...
TAP▼ 正文钻石等人(1991) 从牛气管粘膜中鉴定出一种丰富的 38 个氨基酸肽,具有强大的微生物活性,并将其命名为“气管抗菌肽”(TAP)。 他们使用基于肽...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
AQPX1HGNC 批准的基因符号:AQP11细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,589,953-77,610,356(来自 ...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
多种类型的垂体腺瘤(PITA3) 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因(139320) 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...
ADP-核糖化因子结构域蛋白 1; ARFD1; ARD1ARF 结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TRIM23细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(G...
血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体;HTR1DBHGNC 批准的基因符号:HTR1B细胞遗传学位置:6q14....
E48抗原; E48HGNC 批准的基因符号:LY6D细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539...
非特异性致死 3 同系物; NSL3KIAA1310HGNC 批准的基因符号:KANSL3细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,58...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调;DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号:FHL2细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,357,7...
HGNC 批准的基因符号:KIAA1210细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,078,635-119,151,130(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TDRP细胞遗传学位置:8p23.3 基因组坐标(GRCh38):8:489,946-545,780(来自 NCBI)▼ 说明TDRP ...
耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...
翻译起始因子 IF2; IF2HGNC 批准的基因符号:EIF5B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,337,389-99,401...
HGNC 批准的基因符号:GLYATL2细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,834,065-58,909,828(来自 NCB...