遗传基因

微RNA 205; MIR205

miRNA205MIRN205HGNC 批准的基因符号：MIR205细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,432,133-209,...

F框 ONLY 蛋白质 43； FBXO43

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

支架蛋白 依恋因子 B; SAFB

SAFB1HSP27 雌激素反应元件和 TATA 框结合蛋白；HETHGNC 批准的基因符号：SAFB细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

OVO-LIKE 1; OVOL1

OVO，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：OVOL1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,787,063-65,797,...

脊髓性肌肉萎缩症，IV 型； SMA4

脊髓性肌萎缩症，成人型脊髓性肌萎缩症，近端，成人，常染色体隐性遗传常染色体隐性成人发病 IV 型脊髓性肌萎缩症（SMA4） 是由染色体 5q13 上的 SMN1 ...

SET 域包含蛋白 6； SETD6

HGNC 批准的基因符号：SETD6细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,515,479-58,523,842（来自 NCBI）▼ ...

自闭症

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

腭裂综合征

帕兰特等人（1971） 描述了两姐妹患有严重的智力和运动迟缓、身材矮小、相似的面部外观（向上倾斜的杏仁状眼睛、球状鼻尖、上唇突出的丘比特弓）、腭裂和相似的肢体畸形...

角蛋白 16，I 型； KRT16

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

联合氧化磷酸化缺陷 42; COXPD42

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

屏蔽复合体，亚基 2； SHLD2

RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35，成员A； FAM35AHGNC 批准的基因符号：SHLD2细胞遗传学...

TALIN 2; TLN2

KIAA0320HGNC 批准的基因符号：TLN2细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,390,550-62,844,631（来...

梅克尔综合症，7 型； MKS7

肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型（MKS7） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 纯合突...

少毛症12； HYPT12

有证据表明，hyptrichosis-12（HYPT12） 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因（603636） 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

肾病综合征，3 型； NPHS3

早发性 3 型肾病综合征 这种形式的遗传性肾病（此处称为 3 型肾病综合征（NPHS3））是由染色体 10q23 上的 PLCE1 基因（608414） 的纯合或...

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