遗传基因

侏儒症、智力低下和眼睛异常

莫利卡综合症▼ 临床特征莫利卡等人（1972）描述了两个姐妹和一个兄弟身材矮小、智力低下、头小和眼部异常（虹膜发育不全、核性白内障、严重近视）。没有给出出生体重。...

周期性发烧，与月经周期有关

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因（109760） 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...

原发性高草酸尿症，I 型; HP1

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

淋巴毒素 B 受体； LTBR

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体；肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号：LTBR细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38...

MAHOGUNI，无名指 1； MGRN1

桃花心木，鼠，同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号：MGRN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,624,826-4,...

磷酸羟基赖氨酸尿症； PHLU

有证据表明磷酸羟赖氨酸尿症（PHLU） 是由染色体 5q35 上的 AGXTL2 基因（PHYKPL；614683） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患者...

主动脉瘤，家族性胸部 1； AAT1

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

E1A 结合蛋白，400-KD； EP400

p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌，果蝇，含有三核苷酸重复基因 12 的同源物，以前；TNRC12，以前HGNC 批准基因符号：EP4...

谷胱甘肽合成酶; GSS

GSHSHGNC 批准的基因符号：GSS细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,928,432-34,956,027（来自 NC...

无名指蛋白 4； RNF4

HGNC 批准的基因符号：RNF4细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,469,106-2,515,857（来自 NCBI）▼ 说明R...

酰基甘油激酶； AGK

多底物脂质激酶；MULKHGNC 批准的基因符号：AGK细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,551,410-141,655,244（...

神经营养因子 4； NTF4

神经营养因子 5；NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5；NT5神经营养因子 4；NT4HGNC 批准的基因符号：NTF4细胞遗传学位置：19q13.33 ...

婴儿突发心力衰竭； SCFI

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

CREB3 招募因子； CREBRF

LUMAN 招募因子；LRF5 号染色体开放解读码组 41；C5ORF41HGNC 批准的基因符号：CREBRF细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

结节病，易感性，1； SS1

结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

生精功能衰竭21； SPGF21

有证据表明生精失败-21（SPGF21） 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因（602144） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...

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