具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

亲环蛋白相关基因1；CYPL1HGNC 批准的基因符号：PPIL1细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,854,829-36,874...

转移相关 1-L样 1；MTA1L1PIDHGNC 批准的基因符号：MTA2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,593,214...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

β-淀粉样肽结合蛋白；BBPHGNC 批准的基因符号：TM2D1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:61,681,046-61,725,...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B15UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B15 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B8UDP 葡萄糖醛酸...

细胞遗传学位置：9p23-p11 基因组坐标（GRCh38）：9:9,000,001-43,000,000▼ 说明Friedreich 共济失调（FRDA） 是一...

GLI-Kruppel 家族成员 HKR2；HKR2癌基因 HKR2HGNC 批准的基因符号：ZSCAN22细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：ANGPTL5细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,890,674-101,916,522（来自 N...

癫痫性脑病，早期婴儿，56；EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56（DEE56） 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因（605356） 杂合突变引起...

马金尼斯综合症；MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓（BTDD） 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因（603683） 杂合突变引起的。▼ ...

SCA7 反义非编码转录 1；SCAANT1HGNC 批准的基因符号：SCAANT1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:63,911,5...

有证据表明生精失败-14（SPGF14） 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因（614312） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关生精障...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1；TACIP1HGNC 批准的基因符号：SNTA1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：SRP54细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:34,982,992-35,029,567（来自 NCBI）...

应激激活蛋白激酶 3；SAPK3细胞外信号调节激酶 6；ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号：MAPK12细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（G...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...

丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP；SEPHGNC 批准的基因符号：PLXNB1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,403...

TPARMHGNC 批准的基因符号：TTC12细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,314,583-113,373,297（来...

包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

视网膜色素变性 28（RP28） 是由染色体 2p15 上的 FAM161A 基因（613596） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

捷克发育不良，跖骨型假性类风湿性发育不良，进行性，伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良，伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...

MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号：KANSL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:46,029,916-46,...

DRSHGNC 批准的基因符号：PNN细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,175,254-39,183,220（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

布朗综合征最初由 Brown（1950） 描述，其特征是无法主动或被动抬高内收眼。眼睛处于中间位置时，仰角缺陷较小，外展缺陷很少或没有。上视、下视或内收时睑裂扩大...

先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4，包括；DKCB4，包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2（DKCA2） 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4（DKCB4）...