硫胺代谢功能障碍综合征 5(发作性脑病型); THMD5
硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5(THMD5)(也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病)是由 TPK1 基因中的...
硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5(THMD5)(也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病)是由 TPK1 基因中的...
锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...
TREM 样转录 4; TLT4HGNC 批准的基因符号:TREML4细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,228,349-41,2...
泛素结合酶 E2K亨廷顿蛋白相互作用蛋白 2; HIP2泛素结合酶 E2-25KHGNC 批准的基因符号:UBE2K细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh...
在酸性麦芽糖酶缺乏症和中心核肌病中,有罕见的肌无力与电性肌强直同时出现但无临床肌强直的报道。朱吉隆等人(1982) 描述了 3 名患有严重选择性肌肉萎缩和无力、电...
过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE; PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号:ABCD4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
获得性、易感性长 QT 综合征 9,包括长 QT 综合征 2/9,双基因,包括在内; LQT2/9,DIGENIC,包含 长 QT 综合征 9(LQT9) 是由染...
线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶缺陷有证据表明,累及脑干和脊髓的白质脑病和乳酸升高(LBSL) 可能是由编码线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶(DARS2; 610...
HGNC 批准的基因符号:DYM细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,036,387-49,460,645(来自 NCBI)▼ ...
HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号:HNRNPDL细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GR...
溶血磷脂酸酰基转移酶-ZETALPAAT-ZETAHGNC 批准的基因符号:GPAT4细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:41,578...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A1细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,633,440-6,674,386(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍(PBD5B) 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因(170993) 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...
KIAA0276HGNC 批准的基因符号:DCUN1D4细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:51,833,884-51,916,837(来自...
细胞遗传学位置:2q36.1-q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:220,700,001-230,100,000有关脊柱关节病的表型描述和遗传异质...
HGNC 批准的基因符号:RXRA细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134,326,455-134,440,585(来自 NCBI)▼...
该条目使用了数字符号(#),因为该疾病包括大脑出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障(HDBSCC),是由染色体 11q25 上的 JAM3 基因(606871)...
动力蛋白轻链2; DLC2HGNC 批准的基因符号:DYNLL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,083,419-58,095,...
蛋白激酶 C 结合蛋白 2; PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白,B 类,1; BHLHB1HGNC 批准的基因符号:OLIG2细胞遗传学位置:21q22.11...
有证据表明共济失调-动眼运动失用症 3(AOA3) 是由染色体 17p13 上 PIK3R5 基因(611317) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼...
HGNC 批准的基因符号:PTCHD1细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,334,396-23,404,374(来自 NCBI)...
GPR89,着丝粒拷贝HGNC 批准的基因符号:GPR89A细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,607,988-145,670,...
酰基辅酶A氧化酶,支链,过氧化酶体支链酰基辅酶A氧化酶;乳腺癌; BCOXHGNC 批准的基因符号:ACOX2细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh3...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
前列腺基质蛋白,20-KD,大鼠,同系物; PS20HGNC 批准的基因符号:WFDC1细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,2...
先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...
赖氨酸特异性脱甲基酶 8Jumonji 结构域蛋白 5; JMJD5HGNC 批准的基因符号:KDM8细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):...
视黄酸诱导基因 2; RAIG2HGNC 批准的基因符号:GPRC5B细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,856,691-19...
格克切等人(2001) 报道了一名 22 岁女性,具有马凡综合征(154700) 的特征,伴有腹部反位、右位心和多脾。她的心脏病包括右冠状动脉尖部钙化、主动脉下膜...