黑色素瘤抗原,D 族,1; MAGED1
神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物; NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号:MAGED1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38...
神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物; NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号:MAGED1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学位置:6q12-q16 基因组坐标(GRCh38):6:62,700,001-105,000,000有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
RPB10,酿酒酵母,同源物RPB10-β,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,7.6-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:POLR2L细胞遗传学位置:11p1...
有证据表明家族性良性斑点视网膜(FRFB) 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因(601192) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...
嗅觉受体 OR19-7气味受体家族亚家族 D,成员 4RTOR19-BHGNC 批准的基因符号:OR7D4细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38...
SRC 相互作用蛋白; SINCAS 支架蛋白家族,成员 3; CASS3HGNC 批准的基因符号:EFS细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
嘌呤受体 P2X7; P2X7HGNC 批准的基因符号:P2RX7细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,132,876-12...
脑和肌肉类蛋白 1; BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员;MOP3循环,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:BMAL1细胞遗传学位置:11p...
甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子,155-KD; BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3,酵母,同源物HG...
胸腺基质协同转运蛋白; TSCOTHGNC 批准的基因符号:SLC46A2细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,878,920-112...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症(CMT2S) 是由染色体...
前列腺六跨膜上皮抗原1;STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号:STEAP1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,154...
甲基转移酶样1HGNC 批准的基因符号:METTL1细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,768,471-57,772,105(...
包含 TCP1、子单元 3 的伴侣蛋白相关色温-伽玛; CCTGTCP1 环复合物,多肽 5; TRIC5HGNC 批准的基因符号:CCT3细胞遗传学位置:1q2...
有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4(FFDD4) 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因(608428) 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...
有证据表明多种类型的白内障(CTRCT33) 是由染色体 20p12 上的珠状丝结构蛋白 1 基因(BFSP1;603307) 的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明已...
KV2.1HGNC 批准的基因符号:KCNB1细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,363,877-49,483,362(来自...
SDF2-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:SDF2L1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,642,302-21,644...
HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...
HG12HGNC 批准的基因符号:RPL41细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,116,633-56,117,967(来自 N...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:TSLP细胞遗传学位置:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:111,070,062-111,078,026(来自 NCBI)▼...
伯肯施塔特等人(1988) 描述了一名 7 岁儿子的眉毛部分重复并伴有其他异常现象,他的父母是同父异母的兄弟姐妹(他们被称为表兄弟姐妹;然而,他们是同卵双胞胎的后...
MAGE11HGNC 批准的基因符号:MAGEA11细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,688,193-149,717,268(来自...
lincRNA 1157LINC-ENC1HGNC 批准的基因符号:LINC01157细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,000,...
SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...
SIAH1 相互作用蛋白;SIPHGNC 批准的基因符号:CACYBP细胞遗传学位置:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:174,999,435-175...