遗传基因

胆囊疾病2； GBD2

细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:12,500,001-15,900,000有关胆囊疾病（GBD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

CD3 抗原，ε 亚基； CD3E

CD3-εT 细胞抗原受体复合物，T3 的 ε 亚基； T3E； TCREHGNC 批准的基因符号：CD3E细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

亲细胞亲和素2； JPH2

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

卡纳万病

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

RNA，U4ATAC 小核； RNU4ATAC

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

叉头框蛋白 J3; FOXJ3

KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...

缓激肽受体 B1； BDKRB1

缓激肽受体 1； BKR1B1RHGNC 批准的基因符号：BDKRB1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,256,210-96...

常染色体隐性耳聋 59； DFNB59

有证据表明常染色体隐性耳聋 59（DFNB59） 是由染色体 2q31 上 DFNB59 基因（PJKV; 610219） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征听神经病...

根状软骨发育不良点状，3 型； RCDP3

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

β-地中海贫血，主要包含体类型

先天性、爱尔兰型或天气型红细胞生成障碍性贫血有证据表明显性遗传的包涵体 β 地中海贫血是由 β 珠蛋白基因（HBB；141900） 突变引起的。▼ 说明显性遗传包...

CHORDIN; CHRD

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

炎症性肠病 3; IBD3

细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病和溃疡性结肠炎）遗传...

锌指蛋白 16； ZNF16

锌指蛋白，克鲁佩尔型，9； KOX9HGNC 批准的基因符号：ZNF16细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,930,358-14...

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