遗传基因

辅酶 Q3、甲基转移酶; COQ3

COQ3，酿酒酵母，同源物甲基转移酶COQ3HGNC 批准的基因符号：COQ3细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,369,401-...

NUDIX 水解酶 14; NUDT14

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 14NUDIX 主题 14尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸酶； UGPPUDPG焦磷酸酶UGPP酶HGNC 批准的基因符号：NUDT1...

脯氨酸酶缺乏症

脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因（613230） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，...

微 RNA 766; MIR766

miRNA766HGNC 批准的基因符号：MIR766细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,646,738-119,646,848（来...

原钙粘蛋白 15; PCDH15

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

核糖体蛋白SA; RPSA

层粘连蛋白受体 1； LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体，67-KD； 67LRHGNC 批准的基因符号：RPSA细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRC...

多囊素1； PKD1

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

松弛肽 1; RLN1

松弛肽 H1； RLXH1HGNC 批准的基因符号：RLN1细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,334,930-5,340,916（...

增殖细胞核抗原； PCNA

DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：PCNA细胞遗传学位置：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,114,953-5,126,6...

OFC1 候选基因 1; OFCC1

MRDS1HGNC 批准的基因符号：OFCC1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:9,704,978-10,211,608（来自 NCB...

FOUNTAIN 综合症

智力低下、感觉神经性耳聋、骨骼异常、面部粗糙、嘴唇饱满▼ 临床特征Fountain（1974） 报道了 3 个兄弟和一个姐妹患有智力障碍、耳聋和骨骼异常。其中两人...

N-酰基乙醇胺酸性酰胺酶; NAAA

N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶样蛋白； ASAHLASAH 样蛋白质酸性神经酰胺酶样蛋白HGNC 批准的基因符号：NAAA细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GR...

细胞骨架相关蛋白 5； CKAP5

结肠癌和肝肿瘤过度表达基因； CHTOG果蝇迷你纺锤体，同系物； MSPSKIAA0097HGNC 批准的基因符号：CKAP5细胞遗传学位置：11p11.2 基因...

X染色体控制元件； XCE

X 失活基因间转录元件； XITEXCAHGNC 批准基因符号：XCE细胞遗传学位置：Xq13 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-76,800...

羧肽酶A4; CPA4

CPA3HGNC 批准的基因符号：CPA4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,293,161-130,324,180（来自 NC...

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