遗传基因

心肌病,扩张,1K; CMD1K

细胞遗传学位置:6q12-q16 基因组坐标(GRCh38):6:62,700,001-105,000,000有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...

视网膜斑点,家族性良性; FRFB

有证据表明家族性良性斑点视网膜(FRFB) 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因(601192) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

胚胎 FYN 相关底物; EFS

SRC 相互作用蛋白; SINCAS 支架蛋白家族,成员 3; CASS3HGNC 批准的基因符号:EFS细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...

甘氨酸脱羧酶; GLDC

甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...

CD320 抗原; CD320

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...

STEAP 家庭成员 1; STEAP1

前列腺六跨膜上皮抗原1;STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号:STEAP1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,154...

组蛋白脱乙酰酶 4; HDAC4

HDACAHGNC 批准的基因符号:HDAC4细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239,048,168-239,401,649(来自 ...

核糖体蛋白 L41; RPL41

HG12HGNC 批准的基因符号:RPL41细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,116,633-56,117,967(来自 N...

眉毛,重复,具有可拉伸的皮肤和连趾

伯肯施塔特等人(1988) 描述了一名 7 岁儿子的眉毛部分重复并伴有其他异常现象,他的父母是同父异母的兄弟姐妹(他们被称为表兄弟姐妹;然而,他们是同卵双胞胎的后...

CUB 域包含蛋白 1; CDCP1

SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...