遗传基因

白内障35; CTRCT35

白内障,先天性核性,常染色体隐性 1; CATCN1细胞遗传学位置:19q13 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,001-58,617,616▼ 临...

Hook 微管束缚蛋白 2; HOOK2

钩子,果蝇,同源物,2HK2HGNC 批准的基因符号:HOOK2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,763,003-12,7...

局灶节段性肾小球硬化 1; FSGS1

肾小球硬化,局灶节段,1 有证据表明这种形式的进行性肾病(此处称为局灶节段性肾小球硬化症-1(FSGS1))是由编码 α-肌节蛋白-4 的基因杂合突变引起的( A...

DAZ 相关蛋白 1; DAZAP1

HGNC 批准的基因符号:DAZAP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,407,586-1,435,684(来自 NCBI)▼...

BIRBECK 颗粒缺陷

BIRBECK 颗粒,不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因(604862) 杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 临...

唐氏综合症

21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...

补充成分 6; C6

HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...

ARCHAIN 1; ARCN1

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

泛素特异性蛋白酶 2; USP2

泛素特异性蛋白酶,41-KD; UBP41HGNC 批准的基因符号:USP2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,355,21...

反射性交感神经营养不良

反射性交感神经营养不良是一种人们知之甚少的疾病,它是由部分受损的周围神经支配的区域发生的慢性疼痛、水肿和营养变化。通常,疼痛发生在受伤几周后,并且无限期持续。众所...

网状蛋白 2; RTN2

神经内分泌特异性蛋白样 1; NSPL1HGNC 批准的基因符号:RTN2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,485,294...

沃温克尔综合征,变异型

伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式(伴有...

微RNA 31; MIR31

miRNA31MIRN31HGNC 批准的基因符号:MIR31细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,512,115-21,512,1...

G蛋白偶联受体50; GPR50

H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...

锌指蛋白 84; ZNF84

人胎盘指蛋白 2; HPF2HGNC 批准的基因符号:ZNF84细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,037,509-133...

瘦素受体缺乏; LEPRD

肥胖,病态瘦素受体缺陷(LEPRD) 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因(601007) 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...