遗传基因

嘌呤核苷磷酸化酶; PNP

核苷磷酸化酶； NP嘌呤核苷：正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PNP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,469,4...

凝血因子 IX； F9

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

炎症性肠病 4; IBD4

细胞遗传学位置：14q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：14:17,200,001-32,900,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病和溃疡性结肠...

瓜达拉哈拉 II 型弯曲指综合症

坎图等人（1981, 1985） 报告了第二种瓜达拉哈拉坎指综合症；有关 I 型的描述，请参阅 211910。两姐妹，年龄分别为 6 岁和 3 ，表现出相同的宫内...

痉挛性截瘫伴神经病和皮肤异色症

在一个葡萄牙血统的家庭中，Antinolo 等人（1992） 描述了 3 代 4 个同胞中的 7 个个体患有包括痉挛性截瘫、脱髓鞘性周围神经病和皮肤异色症在内的疾...

硒蛋白 I; SELENOI

SELI乙醇胺磷酸转移酶1； EPT1HGNC 批准的基因符号：SELENOI细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,346,143-...

B 型尼曼匹克病

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

小头畸形，阿米什类型； MCPHA

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3（小头畸形型）； THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形，也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3（THMD3），是由染...

锌指蛋白 449； ZNF449

ZSCAN19HGNC 批准的基因符号：ZNF449细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,344,796-135,363,413（...

小肠憩室病

安徒生等人（1988） 报道了一个家庭，其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室，1例为2例空肠憩室，2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...

肝癌癌基因; LCO

癌基因LCA细胞遗传学位置：2q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆与表达落谷等人（1986） 通...

RAR相关孤儿受体C; RORC

RAR 相关孤儿受体 γ；RORGRZR-伽玛； RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号：RORC细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38...

色素性视网膜炎 80； RP80

有证据表明色素性视网膜炎 80（RP80） 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因（614620） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...

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