红细胞与镰刀状贫血

红细胞是人体血液里数量最多的细胞，它的外形呈两面扁平、中间凹陷，这种独特的造型决定于其在体内的功能--可以尽可能多的结合氧气分子，并且也能实现最优的折叠，以便顺利的通过人体内的毛细血管，将氧气运送到人体各处的组织。

我不生产氧气，我只是氧气的搬运工

红细胞是由骨髓中的造血干细胞制造的，大概每秒钟生成两百万个。初生的红细胞被称为网状红细胞，经过7天的时间变成成熟的红细胞，离开骨髓进入血液循环。

这就好比购物节的时候，全国各地的消费者下单购买物品，快递员将物品送到消费者手中。红细胞的角色与此非常相似，虽然它们运送的货物种类十分单一--氧气，但却绝不能延迟配送，更不能把货物弄丢，氧气对人的重要性不言而喻，所以整个配送流程不容有失。

健康人体内的红细胞就是一个个职业素养极高的“快递员”，不管路途远近，总是会把你所需的“货物”--氧气--及时足量的送到你身体的各个角落。

可一旦“快递员”出了问题，那情况就不好说了……

“搬运工”累了......

我们从微观角度来看看“氧气快递”是怎么出问题的：

红细胞内部90%以上都是一种叫做血红蛋白的蛋白质。血红蛋白是一个复合物，由4条多肽链组成：两条&α;链和两条&β;链，中间有一个铁原子。

有一种遗传性疾病，称为镰刀状细胞贫血症（SCD），已经困扰了人类多年，每年有近30万名新生儿患有这种疾病。这种疾病是因一种基因发生突变而引起的。

SCD患者的血红蛋白因为其DNA序列中一个碱基的突变，导致他们的血红蛋白不能紧密地结合在一起，这将导致红细胞的形状发生变化--变成镰刀形，降低细胞携带氧气的能力；更加糟糕的是，形状改变了的红细胞无法通过毛细血管，往往会被困在狭小的空间里，造成血液堵塞，当堵塞的下游组织变得缺氧，就会导致剧烈的疼痛，甚至会威胁生命。

镰刀状细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传疾病。在遗传学上，通常显性基因用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示。隐性遗传疾病意味着新生儿必须同时从父母双方获得 SCD隐性基因（以r表示）才会患病。如果父母二人均为SCD隐性基因携带者（Rr），则子女有25%的概率患有镰刀状细胞贫血症（rr）， 25%的概率携带正常血红蛋白基因（RR），以及50%概率为SCD隐性基因携带者（Rr）。

研究中人们发现携带有SCD隐性基因的人（Rr），他们的红细胞形状稍有不同，这种不同形状的红细胞不会引起镰刀状细胞贫血症，反而足以使疟疾原虫无法在这些细胞中寄生。换句话说，你体内的SCD隐性基因使你同时获得了抵抗镰刀状细胞贫血症和疟疾的双重能力，但你的后代却有可能面临着两难的选择。

er货，来条“士力架吧”！

镰刀状细胞贫血症的病人一旦发生血氧降低，镰刀细胞的危害就会表现出来—突然恶化的贫血、疼痛、发热、呼吸困难等等。

这种疾病现在还没有合适的治疗方法，临床上主要以控制贫血和缓解症状为主：通过输血的方式补充正常的红细胞来缓解缺氧的症状。但红细胞的寿命大概在120天左右，因此这种方式治标不治本。

抗生素和一些止痛类的药物通常用来减轻疼痛并降低并发症等，同样也达不到治愈的效果。

患者可以接受没有SCD隐性基因的家族成员或其他供者的骨髓或者干细胞移植达到治愈此病的目的，但很危险，患者有可能余生都要服用抑制免疫系统的药物。

目前，一些新技术的加入，也逐渐加快了这种疾病被治愈的步伐。通过基因治疗，将正常基因植入到造血干细胞便是其中一种正在研究阶段的治疗手段。