Cell绘制出全球不同种族70余万人的血细胞遗传图谱

加拿大蒙特利尔大学Guillaume Lettre、美国威斯康星大学密尔沃基分校Paul Auer等110多名研究人员合作，绘制出来自全球不同种族70余万人的血细胞遗传图谱。

2020年9月3日出版的《细胞》杂志发表了这项成果。

由GWAS鉴定的大多数基因座已在欧洲血统人群中发现。

在746667名参与者（包括184535个非欧洲血统个体）中15个血液学特征的不同族裔荟萃分析中，研究人员在p<5×10-9下鉴定了5552个特征-变异关联，包括在欧洲血统人群中未发现的71个新关联。

研究人员还在血统特异性的非欧洲血统荟萃分析中确定了28个其他新型变体，包括与体内淋巴细胞计数和体外IL-7分泌水平相关的南亚人IL7错义变体。

精细映射的优先变体被标注为功能性的，并生成了95％的可信合集，与使用纯欧洲血统的结果相比，使用不同种族的合集要小30％。

研究人员探讨了不同族群在多个人群中的临床意义和预测价值，并比较了遗传结构和自然选择对人群之间这些血型的影响。

总而言之，研究人员对血液学特征的研究结果突显了在遗传研究中更全面的群体价值。