乳腺癌；透明质酸介导的受体
Hardwick等（1992）从小鼠3T3细胞克隆了透明质酸受体cDNA。2.9-kb cDNA编码预测的477个氨基酸的蛋白质，他们将其命名为RHAMM。针对蛋白质的抗体阻止了由突变H-ras的表达诱导的细胞的运动（190020）。Savani等（1995年）表明，RHAMM在伤口愈合反应中被上调。当乙酰透明质酸与RHAMM结合时，包括粘着斑激酶pp125-FAK（600758）在内的许多蛋白质发生磷酸化（Hall等，1994）。后者是拆卸焦点接触和随后运动的必要步骤。
细胞遗传学位置：5q34
基因座标（GRCh38）：5：163,460,631-163,491,940
| Location | Phenotype | Phenotype MIM number |
Inheritance | Phenotype mapping key |
|---|---|---|---|---|
| 5q34 | {Breast cancer, susceptibility to} | 114480 | AD, SMu | 3 |
▼ 基因结构
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Entwistle等（1995）显示，鼠Rhamm基因包含至少14个跨度大于15 kb的外显子，并可以产生选择性剪接的mRNA，其中之一正在转化（Hall等，1995），类似于透明质酸受体CD44（107269）。
▼ 基因功能
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Pujana等（2007年）使用网络建模策略来识别可能与乳腺癌风险更高相关的基因。他们从4种编码已知的乳腺癌抑癌基因的基因开始，将基因表达谱与各种物种的功能基因组和蛋白质组学数据相结合，生成了一个包含118个基因的网络，这些基因由866个潜在的功能性关联所链接。该网络显示出比偶然预期更高的连接性，表明其组件在生物学相关途径中起作用。Pujana等（2007年）表明，编码一个中心体亚基的HMMR及其2个相互作用因子 SMC3（606062）和MAD1L1（602686）与BRCA1（113705）和BRCA2（600185）。Pujana等（2007）确定HMMR是BRCA1-BARD1（601593）介导的多泛素化的体外底物，并且BRCA1和HMMR通过基因相互作用来控制乳腺肿瘤和乳腺上皮来源的细胞系中的中心体数目。此外，他们确定了BRCA1和HMMR与AURKA（603072）在乳腺肿瘤发生中的关联，AURKA 也位于BRCA中心网络（BCN）中。
▼ 测绘
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Spicer等（1995年）使用种间回交分析将小鼠基因定位到与人类5q23-q35染色体同构的区域内的11号染色体。他们使用了体细胞杂交DNA和放射杂交小组来确认人类HMMR基因的远端5q图谱位置（5q33.2-qter）。
▼ 分子遗传学
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Pujana等（2007）在来自以色列北部的一项基于人群的乳腺癌事件研究中，在923个个体匹配的病例对照对中，对3个HMMR单倍型标记的单核苷酸多态性（htSNP ）进行了基因分型，并确定了每个htSNP的统计学显着关联。他们在一个孤立的阿什肯纳齐犹太人队列中证实了这种联系。在第三组中，与对照组相比，纯合子发病年龄提前了12个月。
