MED物遗传病

基因组多样性是MED物反应性的遗传基础。就是说，由于每个个体的遗传组成（make-up）或基因组不同，表现为对同一种MED物的MED代学和MED动学上的差异，因而表现出对MED物反应性的不同。对某些个体而言的治疗剂量可能是另一些个体的中毒剂量，或表现出副作用（adversedrugreaction，ADR）。根据美国1966－1996年的统计资料，严重和致死性的MED物副作用分别占6.7%和0.32%，占死因的第四到第六位，超过因肺炎和糖尿病引起的死亡人数。因ADR住院患者占总住院人数的7％。副作用的表现形式有多种，可以是剂量依赖性，也可以是剂量不依赖性如过敏反应，还可以是剂量与时间双重依赖性（累积效应）、给MED时间性、MED物撤退性、或无法预见的治疗失败。副作用的大小依个体不同而有差异，主要受遗传因素控制。临床遗传学将那些与MED物遗传性状相关的疾病归类为MED物遗传学疾病，大致分为MED物代谢酶类、MED物转运蛋白、MED物受体等几大类遗传缺陷。另外，其它一些非遗传因素也是MED物副作用差异的原因，如肾、肺、肝、心功能状况。年龄与性别，MED物之间的相互作用，环境和营养因素，疾病发病和严重程度等。

个体化医学的发展主要建立在人类基因组多样性和MED物基因组学的基础上。预测医学（主要是指“差异诊断”，differentialdiagnosis）和基因诊断使MED物治疗更加趋于安全和有效。目前临床上已开始对治疗前的患者进行基因型分析，以避免那些可能产生的严重MED物副作用。如利用抗癌MED5－氟尿嘧啶治疗前，需要测定二氢嘧啶脱氢酶基因的基因型，以避免产生严重的毒性。器官移植中，利用免疫抑制剂咪唑硫嘌呤治疗前，需筛查硫代嘌呤S－甲基转移酶的基因是否因突变失活，以避免致死性的血液系统毒性作用。

值得注意的是，人体是一个极其复杂的生物体，个体化诊断只是提供一种可能性的推断，但并非是绝然性的，受许多环境因素或基因间相互作用的影响。