为什么会有莫名其妙发生的耳聋，怎么预防？耳聋基因检测解读

各位观众朋友们，大家好，上一回我们讲到了听力异常，也就是俗称的耳聋、耳背，有一个特别的表现。就是某个人看上去、听上去完全正常，一点也没有听力方面的问题。说是能眼观六路、耳听八方也不为过。但是实际上，这样的人也可能存在听力问题，部分声音他是听不见或者听不清的。这种情况如果发生在宝宝身上，就有可能引起宝宝的语言发育困难。因为没有足够的语音刺激大脑，也没办法通过听觉来纠正自己的发音。进而有可能引起大脑发育的方面的落后。所以需要及早的发现，然后及早的去干预，预防这些不良后果的发生。
实际要做的事情也非常简单，听医生的就行。大多数地方在医院生宝宝的时候，医院都会建议对新生儿做一个耳聋基因筛查。一些听力基因方面的常见缺陷，通过筛查就能发现了。阳性率不低，每20个人大概就会有1个。
强调一下，这个是免费的，免费的，免费的！免得被人说我是直播带货的。
像北京，从2013年开始，新生儿的听力基因筛查就已经免费了。后续跟上的省市很多，包括有上海啊，成都啊，重庆啊很多大城市，还有整个湖北省，山东省，河北省，还有整个河南省好像也是全免费的。广东省有些地方免费，不过很遗憾，广州暂时还没有免费。强调一下，广州市、包括我们医院都是不免费的，因为广州市的孕产妇免费检测项目已经有其他几十项了，所以不能说广州这边抠门，只不过耳聋基因的新生儿筛查暂时还没有纳入而已。
一般人虽然对医疗不懂，但是按照常理瞎猜一下就能想到，凡是政府都愿意出钱让老百姓去做的检查，说明肯定是非常有用的，这么多地方的政府不会都脑子进水乱花钱的。其实可以参考新冠检查和治疗的例子来想想就知道了。现在的人很讲究赢在起跑线上，孕期营养好，放音乐听古诗，各种胎教也是排得满满的。所以出生以后关乎到宝宝是不是耳聪目明的第一项检查，还是不容错过的，哪怕不是免费地区，几百块钱做一个还是非常值的。出了结果如果是阴性的，也就浪费了一家人一顿聚餐的钱，如果是阳性的，那就值回来了，宝宝原本在成长道路上可能跑偏，现在一顿饭钱就给拉回来了，这可是让宝宝受益终生的好事，我觉得那是赚大了。

讲完了部分性听力障碍，今天继续来讲一讲莫名其妙的耳聋。
有些人原本听力好好的，而且是属于真正好的，不是听力有问题而自己没感觉的那种，而是到医院里全面检查也都没问题的那种正常的。莫名其妙的，听力就不行了，甚至就耳聋了。有部分人是因为体质问题，说到底也是遗传的原因。这又是另外的遗传和基因表现方式了，在新生儿耳聋基因筛查里面也有，是属于可查可防的。
先来讲GJB3基因，这个基因的突变会引起迟发型耳聋。而且它是个显性遗传病。先讲光辉历史，GJB3是中国人发现并克隆的第一个疾病基因。大概在十几年前，由中南大学湘雅医学院的夏家辉院士团队发现的。那时候能做这样研究的国家不多，这个发现很给中国人长了脸。说回这个基因，他很怪，和一般的认知很不一样。我们在中学学生理卫生或者生物学的时候，会学到显性遗传病和隐性遗传病。隐性遗传病，那就是两个小a凑到一起，会发病。说到显性遗传，那就是所有带有这个突变的人都会有表现。比如ABO血型，带A就是A，带B就是B，AB都带就是AB型血。但是中学课本没告诉你的是，实际上临床上的显性遗传病几乎都不是这么来表演的。用术语来说，显性遗传病还存在外显率和表现度的差异。简单讲，就是说虽然带了病因，得生病，但什么时候发病，病情轻重，每个人不一样。同样的突变，有些一出生就发病，还很重；有些人成年后发病，不怎么重；还有些人还没熬到这个病发作，就已经重归轮回了。这里面涉及基因的协同效应，可以认为和其他配套的基因功能有关，比如GJB2基因和GJB3基因都有突变，那耳聋发生的时间和程度就会更早更严重。又说远了，再拉回来。总之，GJB3的突变的人，开始一点事没有，后面什么时候开始听力就变差了，具体什么时候、什么程度，定期上医院交给耳鼻喉科医生比较好。

再来说SCL26A4基因，不那么严谨的时候也会简称PDS，称呼短一点，省事儿。这个基因又是很有特点的，发病方式，引起的疾病都跟前面的不一样。
有PDS缺陷的宝宝，刚生出来的时候看上去啥事没有，做耳蜗电生理检查也是正常的。但是某一天，摔了一跤，或者挨了一巴掌，他就聋了。而且有可能之前也摔了很多次了，一直都没事，就这一次，突然就不行了。原因又是好复杂，简单点讲，就是耳朵里面有个耳蜗前庭，有根水管，里面充满了液体，人就通过这个液体来感受运动和声音，有这个基因缺陷的人，装液体的这个水管变大了，所以液体多了，水管的壁可能也薄了，然后用力太大的时候，把水管给撑爆了，里面水漏了，于是就听不见了，大家就听个意思，实际过程复杂的多。所以有PDS的人需要提前预防，运动不能太猛，不能随便撞脑袋。
光这样还不算，SCL26A4这个基因，除了耳朵，她还管甲状腺。有些突变还会引起甲状腺功能的障碍。甲状腺是管理人体的身体和智力发育的重要激素。当发生PDS综合征时，就有可能出现甲状腺功能不足，分泌激素不够。这个时候，宝宝就会长不高、长不大，智力也不行。医学上管这种疾病叫呆小症。像这样情况，早知道早治疗，还是效果更好一些的。所以我们国家很多地方把她放在一出生就免费筛查里面。
讲了两个功能了，PDS里面的P就是甲状腺；D估计很多人能猜到，是deafness，就是耳聋；接下来讲S，呵呵，S是综合征的意思，这个基因主要就管这两个疾病了。一个基因管两个事，这个叫做基因的多效性。其实前面讲的GJB2还管皮肤，所以她的一些突变还会引起皮肤病，跟我们今天的主题有点远，先不多说了。

今天要讲的第三个基因突变，也是在新生儿耳聋基因筛查里面的项目，是线粒体里面的12SrRNA基因突变，和人细胞核里面的基因组可以认为在遗传模式、致病方式等方面完全是两码事。这个东东要三言两语讲清楚不太可能，我就不为难自己，也不为难大家来听我讲天书了。就简单一句话吧，这个基因是母系遗传的，有突变会导致药物性耳聋。如果不知道，使用了氨基糖苷类药物，像庆大霉素之类的一些药物，一针下去，人就聋了。预防很简单，只要知道自己有这个情况，随身带个药物禁用卡片，碰到医生拿出来就行了。不过前提还是得提前知道自己不能用才行，怕你自己不去查，所以才会有国家和政府出钱搞免费检查，别错过啦。