SNP array 技术有效预防葡萄胎

萄胎是一种异常的人类妊娠，以绒毛间质水肿同时缺乏胚胎发育或者异常的胚胎发育为特征，可分为CHM完全性葡萄胎和PHM部分性葡萄胎。完全性葡萄胎：滋养细胞染色体核型为二倍体，系空卵受精。90%为46XX，极少数为46XY；部分性葡萄胎：滋养细胞染色体核型三倍体多为单卵与双精子受精。80%为69XXY，其余为69XXX和69XYY。

W女士，29，有过两次葡萄胎的病史。诊断为家族性复发性葡萄胎（FRM）。主治医师最后通过卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD，运用全基因组SNP微阵列芯片技术），有效地预防FRM（家族性复发性葡萄胎）。原理是先注射单精子，从技术上排除双精子受精，能预防双雄三体的PHM（部分性葡萄胎）和双精子受精导致的AnCHM（均来源于父系的完全性葡萄胎），再在进行胚胎植入前诊断，选择男性胚胎，预防单精子受精后自身复制导致的AnCHM。

下图是全基因组SNP微阵列芯片技术对于孤雌胚胎的检出图谱，每条染色体都是单亲二倍体，即单精子受精后自身复制导致的二倍体胚胎。这种胚胎的形成是造成葡萄胎发生的主要原因之一。传统技术无法分辨正常的二倍体和单亲二倍体的区别， 而SNP微阵列技术通过单体型分析，可以准确检出单亲二倍体，有效排除此类胚胎的植入。