有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子

有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的基因称为等位基因。目前已知的单基因病有6600多种，并以每年30-50种的速度递增，每个人平均携带5-6种突变基因。

单基因病目前还没有治愈的方法，也就是说单基因病会伴随人的一生，甚至还有可能会遗传给下一代，因此，如何避免将单基因病遗传给下一代成为防范单基因病的首要工作。单基因病携带者/患者如何才能生育健康的下一代?

有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子—PGS/PGD第三代试管婴儿

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

单基因遗传病遗传图谱

PGS/PGD方案及可检测遗传病：

染色体数量筛查（PGD-PGS）

定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常

检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、13三体综合症（帕套症）、5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。

检测方案：PGD-PGS a-CGH基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。

染色体结构筛查（PGD-PGS+染色体易位和倒置检测）

定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。

遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

检测技术：PGD-PGS+染色体易位和倒置检测

基因筛查（单个或多基因筛查）

定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病。

遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查。