植入前基因检测技术中的基因筛选与遗传病诊断

此检测技术会合理运用植入前基因筛选（PGS）和植入前基因诊断技术（PGD）两者中的其中之一。使用何种基因检测技术最佳取决于：某对育龄夫妇可能何种疾病遗传给后代。他们可向遗传病专家咨询：选用哪种植入前基因检测技术为佳。

运用PGS技术可检测出：常见的染色体异常遗传病，父母并没有外显此类遗传病的任何症状，但是胎儿体内已经因遗传而携带了致病基因。患者父母并没有患上的症状严重的染色体异常病症，但是植入的胚胎可能有此病症。应用此技术能检测出大片染色体区域内的基因及其拷贝的数目有无偏离正常值，适用于检测胚胎。在绝大多数情况下，PGS的运用对象是接受试管婴儿治疗解决不孕不育困扰的夫妇，其在医院的引导下人工培养的胚胎。而PGD技术能检测出父母双方或其中一方体内的特定少量，而又会遗传给后代的突变基因。

更多情况下，如果父母一方或双方得知：他们是单基因遗传病基因或是平衡易位染色体携带者，即适合运用PGD技术。PGD中的每个检测步骤都是为患者夫妇客户量身定制的。在父母双方染色体上寻找特定的问题区域，并查明每个胚胎中是否出现过遗传物质突变现象。

通常情况下，运用PGD技术的夫妇能正常生育，但亦接受试管婴儿技术治疗，因为在治疗过程中可以对其胚胎进行基因检测。鉴于建立一整套基因检测流程需要时间和成本，因此PGD往往比PGS更为昂贵。