染色体平衡易位该如何健康生育

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。如下图所示
平衡易位

平衡易位携带者外貌、智力和发育等通常都是正常的。

可是他们的后代却出现了问题。

平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以以上18种情况。其中只有遗传物质平衡只占2种，占胚子类型的1/9，其中一种为染色体健康，一种为染色体平衡易位。另外16种情况不是流产就是胎停。很明显，平衡易位正常生育的可能性很小，即便考虑了正常染色体的胚胎更有活力等因素，平衡易位正常生育的概率还是很小。

平衡易位携带者该如何健康生育

1.自然怀孕？

几乎所有的平衡易位携带者都是在反复流产以后，医生要求检查染色体才得知自己是平衡易位携带的。显然，继续自然怀孕遭受反复胎停、流产已经不适合平衡易位携带者了。

2.三代试管婴儿

第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它和以前的试管婴儿技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证移植入子宫的胚胎是健康的。

三代试管学问多，选择需谨慎

目前，大多数医院的三代试管婴儿技术依然采用传统的技术，荧光原味杂交（FISH），该技术不能辨别染色体平衡易位与染色体正常。因此，移植的胚胎将有两种可能性，一是和父母辈一样的平衡易位，二是染色体正常。如果移植到体内的胚胎是平衡易位携带者，那么等他长大成人后，也将面临同样的生育困扰。

有办法选择染色体正常的胚胎吗

有！

Karyomapping技术可以精准区分染色体正常胚胎和异常胚胎，保证移植的胚胎染色体正常，避免下一代遭受反复流产的困扰。

【Karyomapping在平衡易位携带夫妇行PGD上的应用】

【流程】
1. 囊胚活检
2. 全 基 因 组 扩 增（whole-genome amplification， WGA）
3. Karyomap基因芯片检测
4. 对所有胚胎进行染色体异常筛查，根据异常胚胎（缺失/重复），判断断裂位点。
5. 进行胚胎植入前单体型连锁分析（PGH），区分正常/易位携带者胚胎。

【案例分析】
父亲核型：46,XY,t（5;16）（q22;q21）
母亲核型：46,XX
胚胎1：46,XN,+5q22qter,-16q21qter
胚胎2：46,XN
胚胎3：46,XN
胚胎4：46,XN,-5q22qter,+16q21qter
胚胎5：46,XN
胚胎6：47,XN,+18

平衡易位罗氏易位

Karyomapping结果显示，胚胎2、胚胎3和胚胎5不携带16号衍生染色体，胚胎2和胚胎5染色体平衡，同时不携带衍生染色体。

【PGD中的明星】

在2018年3月31日—4月1日，由北京大学第三医院、中国医师协会主办，中国妇幼保健协会、北京医学会协办的“中国大陆辅助生殖技术成功应用30年庆典暨生殖健康学术研讨会”中，黄荷凤院士对PGD/PGS的前沿技术Karyomapping核型定位技术在阻断遗传病的应用上给予了很高的评价，受到与会专家的广泛认同。

△黄荷凤院士分享PGD的前沿技术Karyomapping核型定位技术的应用