脊髓性肌萎缩基因携带者和患者如何健康生育

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。

SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就有1人是致病基因携带者。

SMA对人体全身的肌肉造成侵害，影响患儿进食和吞咽和呼吸，严重时可造成死亡。SMA是两岁以下婴幼儿的头号遗传病致命物。

如果父母双方都是脊髓性肌萎缩（SMA）基因携带者，则他们每次怀孕：

• 25%的可能孩子会罹患SMA；
• 50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者；
• 25%的可能孩子基因正常；

如果父母一方是基因携带者，另一方是患者，则他们每次怀孕：

• 50%的可能孩子会罹患SMA；
• 50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者；

如果父母一方是基因携带者，另一方基因正常，则他们每次怀孕：

• 50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者；
• 50%的可能孩子基因正常；

患者的家庭成员应当进行致病基因检测

当有家庭成员被确诊患有遗传性疾病，并且致病基因及突变类型已经确定的情况下那么就适合进行DNA检测。在条件具备的情况下，DNA检测可以达到以下目的：

诊断：确定你是否患有该遗传性疾病；

携带者测试：确定你或你的亲属是否是携带者，如果是的话，那么后代就有罹患此病的危险产前测试：确定你尚未出生的孩子是否已经染病。

如何避免脊髓性肌萎缩（SMA）基因遗传给下一代

1.产前诊断

如果父母是SMA携带者或者患者，并且母亲已经怀孕，应该进行以下其中一种检查，确定胎儿是否患有SMA。

绒毛取样（CVS）：通常在怀孕的第10-12周进行。医生从孕妇的阴道插入一根导管或由孕妇腹壁穿入一根很细的针从胎盘上提取一些指状结构的样本，从中获得DNA后确定孩子是否患有像SMA这样的遗传性疾病。CVS的风险是孕妇有1/100的可能会流产。

羊水穿刺：在怀孕16~24周期间进行。医生用一根很细的针经孕妇的腹壁抽取一定量的包裹胎儿的羊水。羊水中含有胎儿的细胞，可以用于获得DNA进而检测像SMA这样的遗传性疾病。羊水诊断的风险是孕妇有 1/200的可能会流产。

如果绒毛取样和羊水穿刺的结果显示，胎儿是脊髓性肌萎缩证患者，会建议引产，大月份引产的风险大。

优势：价格低

缺点：身体伤害大，妊娠月份较大，在进行引产时较容易损伤子宫壁，手术会存在较大风险，可能发生子宫破裂、感染、大出血、引发休克等问题。

• 神经伤害大，一般父母无法接受大月份引产带来的精神伤痛；
• 周期长，引产后至少要休息半年才可以进行下一阶段的备孕；

2.胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

如果还没怀孕，可选择胚胎植入前遗传学诊断技术，胚胎植入前遗传学诊断技术是在试管婴儿的基础上，通过促排卵、取精、体外受精发育形成胚胎，对早期胚胎的遗传物质进行基因检测，从而挑选正常的胚胎植入子宫。

选择胚胎植入前遗传学诊断技术，可以确保怀孕的是个健康儿，防止髓性肌萎缩基因遗传给下一代，还可以避免孕妇大月份引产的风险。

单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断技术介绍

①（PGD）聚合酶链式反应（PCR）
缺点：
1.容易发生ADO脱扣，导致出现假阴性；
2.PCR扩增失败
3.PCR容易被污染，造成结果假阳性。

全基因组的SNP位点设计的芯片Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片，可同时分析近30万个SNP位点，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化STR位点的设计，从而能减少等待时间，加速了实验进程。

Karyomapping基因芯片有以下优势

1.缩短了检测时间；

2.一次检测，同时进行PGD+PGD；

3.避免传统PCR技术的误诊漏诊，确保结果准确无误；

4.可针对上千种单基因遗传病或遗传性肿瘤进行胚胎植入前遗传学诊断；可以同时检测胚胎全部染色体的非整倍体、多倍体、单亲二倍体（葡萄胎）；

5.精准区分正常染色体与易位染色体，可挑选染色体正常胚胎，避免染色体易位在家族中传递。