精子线粒体相关半胱氨酸蛋白 (SMCP 1q21.3)

通过对人和小鼠MCSP cDNA的序列分析，Aho等人（1996）揭示了5个引物和3个引物的非翻译序列比编码序列（59％）更保守（71％）。开放解读码组编码一个116个氨基酸的蛋白质，缺少据报道可在推导的小鼠蛋白质N端编码硒代半胱氨酸的UGA密码子。推导的人蛋​​白与小鼠蛋白的氨基酸序列同一性较低（39％）。惊人的同源性在于双半胱氨酸基序。北部和南部的动物印迹分析表明，人，狒狒和牛中的MCSP基因比小鼠和大鼠中的MCSP基因更为保守。Northern印迹和原位杂交实验表明，人MCSP基因的表达限于单倍体精子。

细胞遗传学位置：1q21.3
基因座标（GRCh38）：1：152,878,321-152,885,046

霍桑等（2006年）确定SMCP蛋白具有保守的三方结构，该结构由短的N末端片段，包含短串联重复序列的中央片段（富含半胱氨酸，脯氨酸，谷氨酰胺和赖氨酸）和不包含重复序列的C末端片段组成，少数半胱氨酸和C端赖氨酸。在包括人类在内的多个哺乳动物物种中，SMCP 5引物的UTR具有2个上游开放解读码组，预期它们会减少主要SMCP阅读框的翻译。小鼠，大鼠和人SMCP的5个主要的UTR也具有预测的茎环，该茎环参与SMCP表达的调节。霍桑等（2006）发现小鼠和狗的睾丸中的Smcp mRNA比人的睾丸中的丰富得多。

▼ 基因功能
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线粒体胶囊硒蛋白是3种蛋白质中的1种，对维持和稳定精子线粒体的月牙结构很重要。Aho等（1996）指出，精子中的线粒体在形态和排列上与体细胞中的不同。它们被压扁，拉长，并沿周向排列成围绕成熟精子尾巴密集纤维的紧密螺旋形线圈。饮食中缺乏硒的大鼠表现出精子活动力降低和精子线粒体紊乱。

▼ 基因结构
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Aho等（1996）确定人MCSP基因中的单个内含子约为6 kb，并在与小鼠和大鼠基因相同的位置处中断了5个引物的非翻译区。

▼ 测绘
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通过同位素原位杂交，Aho等（1996）将MCSP基因定位于染色体1q21。

通过基因组序列分析，霍桑等（2006年）将SMCP基因定位在1q21号染色体上的表皮分化复合物（EDC）的中间，EDC是一个大型基因簇，可形成上皮屏障。他们将小鼠Smcp基因定位在3F1号染色体上的EDC上，该染色体与人类1q21号染色体具有同源性。霍桑等（2006）假设Smcp起源于获得精子细胞特有特性的EDC基因。

▼ 动物模型
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Nayernia等（2002年）发现一些Smcp无效的雄性小鼠不育，这取决于它们的遗传背景。所有无Smcp的雄性小鼠的精子发生和交配都是正常的，并且电子显微镜检查显示，所有突变的雄性小鼠的精子头部，线粒体和尾巴都具有正常的结构。敏感男性的不孕症是由于精子活动力降低和精子穿透卵母细胞的能力降低所致。所有Smcp-null雌性小鼠都可育。