异柠檬酸脱氢酶3,α 子单元 (IDH3A 15q25.1)
异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.41和EC 1.1.1.42)催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸。因此,它们是三羧酸(TCA)循环中的关键酶。在哺乳动物组织中,存在3种同工酶,胞质NADP(+)特异性IDH(147700),线粒体NADP(+)特异性IDH(147650))和线粒体NAD(+)专用IDH(IDH3)。在哺乳动物IDH同工酶中,IDH3被认为在TCA循环的异柠檬酸脱羧中起主要作用,因为它的活性受到许多变构调节剂的调节。从猪心脏纯化至同质的IDH3是2-α,1-β和1-γ亚基的异四聚体,而线粒体或细胞质中发现的NADP(+)特异性IDH是同型二聚体(Kim等人总结)。等,1995)。
细胞遗传学位置:15q25.1
基因座标(GRCh38):15:78,149,361-78,171,944
▼ 克隆和表达
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Kim等(1995)分离并鉴定了NAD(+)特异性IDH3(IDH3A)的α亚基的cDNA,它编码339个氨基酸(36,640 Da)的成熟蛋白。人IDH3A序列与猴子IDH3G(602017)和牛IDH2(147650)基因产物分别显示出44%和30%的氨基酸同一性。
▼ 测绘
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通过对人-小鼠体细胞杂种中人类生物化学标记和染色体的分离分析,Grzeschik(1976)将ICDM基因定位到了15号染色体。
由FISH,Huh等(1996)将IDH3A基因定位于染色体15q25.1-q25.2。