年轻，从来不是肠癌的挡箭牌
近日，电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼罹患结肠癌去世，年仅43岁。这则消息引发了网上热议，网友们一方面对“瓦坎达国王”的离世痛心不已，另一方面也在感慨肠癌发病的来势汹汹。
作为大众意识中的“老年性”肿瘤，结直肠癌的中位发病年龄多在60岁以上。但是随着结直肠癌的发病率逐年攀升，患者年轻化的趋势引起了临床医生的广泛关注。年轻肠癌患者（＜45岁）是一个特殊的病患群体，除了受生活行为与环境因素影响，年轻肠癌通常有遗传性表现。加上年轻人群目前不在肠癌常规筛查的范围之内，且生活压力和工作负担使得很多年轻人忽略了必要的体检，因此年轻肠癌一经确诊，往往都是中晚期病情，疗效欠佳，对社会和家庭带来巨大影响。
为让广大读者对年轻肠癌有更直观的认识，小can专访了中山大学肿瘤防治中心结直肠科丁培荣教授团队，记录下3个被诊断为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）年轻肠癌患者真实故事。幸运的是，在他们与中肿肠癌诊治团队的积极沟通配合下，治疗均取得了满意的疗效。在他们的真实故事中，中肿专家希望告诉您：年轻，从来不是肠癌的挡箭牌！
27岁阳光男孩，
从走投无路到重获新生
2019年4月，27岁的小A在常规体检中诊断出直肠腺癌，病理诊断为局部晚期直肠腺癌。在当地医院进行2程新辅助化疗，但因肿瘤退缩欠佳，改为术前放化疗，同时使用卡培他滨增敏放疗，一段时间治疗后发现肿瘤仍在增大，并向直肠后间隙穿孔。治疗中的小A一方面承受着化疗副反应的痛苦，一方面又因为盆腔肿瘤进展致使疼痛增加，需要大剂量止痛药才能稍有缓解。
怀着最后的一丝期望，在病友介绍下小A来到中肿结直肠科专家门诊找到丁培荣教授，在仔细问询后，丁教授发现患者肿瘤家族史明显，初步考虑为遗传因素导致的肿瘤，建议尽快进行基因检测。检测结果正如丁教授所言，小A确诊为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌），在与生物治疗中心张晓实教授会诊后，丁教授团队为小A制定了双免疫治疗方案。经过3个疗程的治疗，小A疼痛和腹泻症状明显缓解。今年 1月，小A的肠镜及盆腔MR结果均提示病灶已不明显，考虑取得“临床完全缓解”！取得治疗阶段性胜利的小A接受了观察等待疗法，维持PD-1单抗治疗，避免了永久性造口和切除肛门，生活质量得到极大改善。
一年过去了，小A从天降噩耗，治疗处处碰壁，到如今抗肿瘤治疗取得了阶段性胜利，这个阳光男孩重获新生。小A说，如果我们无法选择疾病，那么我们可以选择面对疾病的态度，越坚强、越乐观、越积极面对，希望就越大。
19岁少女，
风雨过后彩虹再现
2018年12月，19岁的少女小D因无明显诱因便血接受了肠镜检查，被确诊为低位直肠癌，并且已属于局部晚期。春节刚过，家人马上带小D来到中肿找丁培荣教授寻求治疗方案，考虑到小D年仅19，传统术前放化疗可能会带来影响生育功能等不可挽回的伤害，加之年轻肠癌患者中有近半数的患者存在遗传因素，丁培荣教授果断为小D进行了基因检测。不幸中的万幸，小D被确诊为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌），有很大几率能在免疫治疗中获益！令人欣喜的是，经过五个月的免疫治疗，2019年7月，小D的肠镜以及盆腔MR结果均显示未见明显病灶，考虑取得“临床完全缓解”！
一场疾风骤雨之后，19岁的小D生活终于彩虹再现……
35岁职场白领，
从险象迭生到化险为夷
35，癌症，晚期。去年3月，廖女士的美满生活被从天而降的噩耗打破了。
2019年3月，突发腹痛晕倒在工作岗位上廖女士被确诊为肠癌肝转移，不甘命运的廖女士四处求医，甚至尝试中药偏方导致肠穿孔，不得不在当地医院行造口手术。5月，转诊中肿的廖女士开始姑息化疗，不久，基金检测结果显示廖女士为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）。在5个疗程的化疗+免疫治疗后期，廖女士时长高烧不退，只得停用免疫治疗，雪上加霜的是，免疫治疗停用后复查CT显示廖女士的原发灶进展了！
生死抉择之际，廖女士的病例在结直肠癌MDT会诊上深入讨论，MDT专家们仔细研究廖女士病史、发热与免疫治疗时间的关系，最终判定免疫治疗是有效的，原发灶进展极大可能是直肠局部穿孔后仍然存在感染，最终影响了免疫治疗疗效。在抗感染和营养支持下，经过4个疗程PD-1单抗治疗，廖女士肿瘤退缩，终于可以进行手术了！今年7月，廖女士的术后复查结果显示肝转移灶明显减小，腹腔淋巴结减小，持续的免疫治疗收效良好。
经历种种险象，最终化险为夷，现在廖女士已经重返职场，回归正常生活。历经生死考验，廖女士坚信：只要不放弃，就会有奇迹！
关爱年轻肠癌，
我们在行动
中肿结直肠癌诊治团队历来非常关注年轻肠癌患者，并积极引导该群体进行基因筛查，近半数年轻患者发现存在遗传变异因素。随着免疫治疗、靶向药物的不断进步，这些患者在传统手术、放疗、化疗的抗肿瘤治疗基础上，有机会进一步得到精准医学引导下的个体化治疗方案，提升疗效，降低毒副反应。正如上文3位年轻低位直肠癌患者，正是因为分子检测明确了MSI分型，使得他们能够突破常规治疗方案，最终实现保肛保功能治疗。
在万德森教授、潘志忠教授、丁培荣教授的倡导下，2019年开始，中肿结直肠科发起了一项关爱年轻肠癌患者的公益活动，将对发病年龄小于30，病理诊断为结直肠腺癌的患者进行免费遗传筛查，以期提高公众对年轻肠癌的认知度，实现早期干预，并根据基因特征制定个体化诊治策略。
年轻，从来不是肠癌的挡箭牌！分子筛查作为有效的切入点，已使众多的患者从免疫治疗、靶向药物等策略中获益。中肿年轻肠癌诊治团队将继续聚焦于这些特殊患者群体，从风险评估、分子检测、遗传咨询，到临床诊治和预防干预，竭诚提供精准医疗和全程管理。
中山大学肿瘤防治中心遗传性肠癌及年轻肠癌MTB团队介绍
中山大学肿瘤防治中心遗传性肠癌及年轻肠癌MTB（Molecular Tumor Board）团队是一个由结直肠外科、肿瘤内科、病理、分子病理、内镜、肿瘤分子遗传和生物信息等专家组成的高度专注的多学科团队。
近年来，遗传性肠癌和年轻肠癌关注度日益提高。临床筛查已从既往的以家族史导向转变为以分子标志物为导向，新一代测序（NGS）方法的普及也使得明确每个遗传性肠癌、年轻肠癌患者的分子表型成为可能。不仅如此，靶向药物、免疫治疗等手段的不断发展，给此类患者的临床诊治带来新思路和新策略。可以说，遗传性肠癌和年轻肠癌患者的全程管理正成为精准医学的最佳切入点。
中肿MTB团队从2011年起在国内率先开展了针对所有新发结直肠癌患者的MMR蛋白免疫组化检测和林奇综合征普筛；于2014年成立了遗传性肠癌工作小组，定期开展学术讲座、科普宣传和疑难病例讨论；2015年开设了国内首个遗传性肠癌遗传咨询门诊，依托中山大学肿瘤防治中心强大的检测平台和丰富的临床诊治经验，为患者及其家属带来专业和有深度的遗传咨询及诊治建议。迄今已有超过1万例结直肠癌患者在中肿接受过遗传筛查，近500个遗传家系正在随访管理中。团队研究发现中国人群遗传变异频谱和分子病理特征与西方人群迥异，需要更有针对性的诊疗策略。研究成果发表在J Natl Cancer Inst; Int J Cancer; OncoImmunology; Eur J Hum Genet等高水平SCI杂志。
MTB团队将继续聚焦于MSI-H/dMMR肠癌、家族遗传性肠癌、年轻肠癌等患者群体，从风险评估、分子检测、遗传咨询到临床诊治和预防干预，竭诚为患者提供精准医疗和全程管理。
