罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么？

罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么？

罗氏易位，又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。

罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000，在不孕人群中约占2%~3%。这种特殊的染色体重排主要发生在13、14、15、21和22号染色体上，携带者通常仅有45条染色体，但由于丢失的部分为染色体的短臂异染色质部分，其表型往往正常。罗氏易位携带者在与正常人婚配时，理论上，有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎；亦有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎；剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎，即临床上通常表现为妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。这种占大部分的非平衡配子也是易位携带者出现妊娠困难或者妊娠过程中反复流产的原因，甚至导致染色体拷贝数异常的21-三体综合征，13-三体综合征等先天缺陷患儿的出生。

1.罗氏易位携带者夫妇有机会生育后代吗？

罗氏易位携带者如果存在生育问题，最有可能获得后代的方式为辅助生殖。有研究认为，男性罗氏易位可能干扰男性精子生成，男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。对于这类患者，通常采用ICSI的方式能够获得精子，再通过PGD的方式确保植入的胚胎为染色体平衡或者是完全正常的胚胎，从而提高妊娠率。

2. 罗氏易位携带者产生原因：

绝大多数罗氏易位是在卵子生成（或者是精子生成）减数分裂过程中发生的，从而造成后代为罗氏易位携带者。

·遗传自父母：每生育一个后代都有可能存在生育风险；

新发突变：如果这个孩子为罗氏易位携带者，下一个孩子为罗氏易位携带者或染色体不平衡的风险相对来说会较低。

如果夫妇中有一方为罗氏易位携带者

母亲（13;21, 14;21, 15;21 or 21;22）

21三体综合征：10-15%

母亲（13;14, 13;15, 13;21 or 13;22）

13三体综合征：1%

母亲（14;15, 14;22 or 15;22）

几乎没有可能生育染色体异常患儿，但极大可能存在流产或UPD风险

父亲（任何易位类型）

染色体异常患儿风险低： 1%

3.妊娠风险：

一般来说，罗氏易位携带者妊娠失败风险增大。21-三体或13-三体，这样的染色体异常胚胎可能活产，14、15、22三体，这样的染色体异常通常会在妊娠12周流产。有人建议：某些罗氏易位携带者尤其容易妊娠失败，如果您是一个携带者，并且反复妊娠失败或妊娠困难，您应该考虑选择遗传学诊断的方式去避免这种情况。