罗氏易位有什么症状对生育有哪些影响？

罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。

受到罗氏易位影响的染色体有哪些？

罗氏易位响着近端的染色体。在一个近端着丝粒染色体中，染色体两半连接的狭窄区域靠近染色体的最末端。在Robertsonian易位中，acrocentric染色体融合在一起。这种融合将DNA的两个“长臂”合二为一。

为了更容易地研究基因及其突变，科学家们为人类DNA链中的每条染色体分配了一个指趾。该DNA链中的近端染色体是染色体13,14,15,21和22.常见的易位形成包括：

13号染色体，14号染色体（最常见的罗氏易位和人类最常见的染色体重排）

13号染色体，21号染色体

染色体14，染色体21

15号染色体，21号染色体

21号染色体，22号染色体

罗氏易位涉及DNA链的长臂融合在一起。随着细胞繁殖，这种DNA错误会一遍又一遍地被复制，通常DNA链的短臂会丢失。丢失的信息可能导致您的DNA出现一个完全染色体短于46的正常计数。

由于DNA染色体连接在一起成为23对，因此染色体数量奇数有时可能表明DNA中缺少必需的遗传信息。Robertsonian易位也可以导致DNA中包含一条染色体的额外拷贝。具有缺失或额外遗传信息的DNA链被称为不平衡。

罗氏易位的症状

在大多数情况下，没有罗氏易位的症状或明显迹象。根据DNA在易位中的位置，您很可能不会遇到DNA链不典型的任何副作用。

由于染色体成对出现，您可以进行Robertsonian易位，破坏DNA链，但为您提供细胞正确繁殖所需的所有遗传信息。这就是为什么许多患有这种疾病的人会在不知不觉中拥有它的情况下度过难关。

但即使罗氏易位不会在你的DNA中出现问题，你也可能成为易位的“载体”。这意味着有可能将丢失或额外的DNA传递给您的孩子。这就是事情变得更加复杂的地方。

多次流产，难以怀孕，以及胎儿发生三体性或其他遗传异常的怀孕可能表明您或您的伴侣有这种易位。

罗氏易位对生育的影响

如果您或您的伴侣携带罗氏易位，您可能会出现不孕或流产的风险较高。当这种易位的人将孩子带到足月时，孩子可能面临更高的染色体失衡风险。

如果您有多次流产或者您已经怀有胎儿染色体失衡，那么您的医生可能会建议对罗氏易位进行基因检测。如果您或您的伴侣有这种易位，可能需要考虑进行风险评估，分析您携带的DNA以及遗传咨询，以备将来怀孕。

单体性是一种遗传改变，其中一半的染色体缺失。罗氏易位可导致妊娠带有单体性14和单体性21。两者都被认为是不可行的。

三体性是一种遗传改变，其中DNA链中存在额外的染色体拷贝，使链失去平衡。罗氏易位可导致14三体或21三体。21三体综合症也称为唐氏综合症。