地中海贫血常见咨询解答

1.地中海贫血与一般贫血有什么区别？

所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。

地中海贫血是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用MED物无法治愈。

2.什么是地中海贫血基因携带者？

地中海贫血是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地中海贫血基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地中海贫血基因携带者。

3.只有热带地区的人才会有地中海贫血吗？

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地中海贫血的基因携带率为16.8%。

4.地中海贫血会传染吗，会遗传吗？

地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地中海贫血基因，你就可能也会遗传到地中海贫血基因。

5.什么是地中海贫血筛查？

地中海贫血产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地中海贫血进行筛查，若结果提示为地中海贫血可疑，则必须进一步进行地中海贫血基因检测来确诊。

6.地中海贫血可以治愈吗？

目前还没有根治的方法。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。

因此，目前在地中海贫血高发区有效开展婚前、孕前以及产前地中海贫血干预，防止中重度地中海贫血患儿出生，是预防地中海贫血的最有效措施。

如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。

7.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地中海贫血筛查？

因为静止型α地中海贫血不能被一般的筛查方法发现。但是若妻子是静止型α地中海贫血，丈夫是一个轻度α地中海贫血，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地中海贫血患儿。所以有必要筛查。

那么，有人会问了，静止型α地中海贫血一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地中海贫血怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地中海贫血，最多是生育“地中海贫血基因携带者”（轻型地中海贫血），没有问题。

8.我没有任何症状，需要接受地中海贫血筛查吗？

多数人只是携带地中海贫血基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地中海贫血，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。

10.夫妻双方是同类型的地中海贫血携带者，需要怎么做？

如果夫妻双方携带的是同类型的地中海贫血基因超过2个，则有可能生育中重度地中海贫血患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由专业医生给您专业分析。

9.什么是地中海贫血的产前诊断？

地中海贫血产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地中海贫血基因。