网状蛋白 1

Roebroek等（1993）他们描述了一个名为NSP的基因的克隆，该基因编码几种神经内分泌特异性蛋白。通过用针对先前鉴定的蛋白质的抗体筛选小细胞肺癌（SCLC）NCI-H82细胞系的表达文库，鉴定出原始cDNA。该基因可以产生3个不同的转录本（3.4、2.3和1.8 kb），这些转录本的3个引物末端相同，但具有独特的氨基末端。共同的羧基末端区域包含2个大的疏水域。最大的cDNA（NSP-A）产生一个135-kD（776个氨基酸）的蛋白质，该蛋白质富含脯氨酸和丝氨酸残基，并包含多个潜在的磷酸化位点。NSP-B和NSP-C的预测阅读框分别为356和208个氨基酸。仅在NCI-H82细胞系中发现了B转录物。Senden等人，1994年），导致他们提议将其指定为“网状图”。在大鼠中的免疫组织化学研究（van de Velde等，1994）表明，脑的许多区域都存在NSP-A蛋白。在18种不同的SCLC品系中发现了NSP-A或-C转录本，但在11种非非内分泌的非SCLCs中均未发现（Non-SPC）（van de Velde等，1994）。

细胞遗传学位置：14q23.1
基因座标（GRCh38）：14：59,595,975-59,871,287

▼ 基因结构
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Roebroek等（1996）发现NSP外显子分散在约275kb的基因组区域上。基因组组织解释了编码NSP蛋白同工型的NSP mRNA变体的产生。多个启动子而不是内部外显子的可变剪接似乎参与了这种多样性。NSP基因组和cDNA序列与数据库核苷酸序列的比较导致发现了这种新的网状编码基因家族的其他人类成员。Mannan等（2006）指出RTN1有9个外显子，跨度约为295 kb。

▼ 测绘
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Kools等（1994）通过荧光原位杂交将人类NSP基因定位于染色体14q21-q22。Mannan等（2006）指出RTN1基因对应到染色体14q23.1。

▼ 基因功能
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通过在小鼠成纤维细胞（NIH3T3）和HeLa细胞中进行酵母2杂交分析和免疫共沉淀研究，Mannan等（2006）证明了网状蛋白1与spastin相互作用（SPAST；604277），其在遗传性痉挛性截瘫-4（SPG4；182601）中发生了突变。相互作用通过spastin N末端区域介导，该区域包含一个微管相互作用和转移结构域。细胞内分布研究表明2种蛋白质在离散的细胞质囊泡中共定位。这些发现强化了以下假设：细胞内水泡转移过程的破坏可能是痉挛性截瘫的原因。Mannan等（2006年）在SPG15（270700）家族的2名索引患者中，未能鉴定RTN1基因编码或侧翼内含子序列的突变，该突变已定位于14q染色体。