蛋白质的功能

如果详细审视此两个等位基因编码的蛋白，具体情形就更为清楚了。受影响的是血红蛋白（位于血红细胞内部的携氧分子）。此镰状细胞等位基因为血红蛋白微变体型的合成编码。变异后的血红蛋白仍有携氧能力，但是如果在缺氧的外界环境下，多个血红蛋白分子可能会互相粘合。当某个体体内有两个镰状细胞等位基因，则其体内所有血红细胞皆呈粘稠状，而相应的血红蛋白呈长而硬的纤维状，转而使得血红细胞出现形变。

当某个体体内镰状和常规的等位基因构成一对，则仅仅部分血红蛋白呈粘稠状（每个细胞内部都有等位基因的一份拷贝）。一旦粘稠的性状发生改变（即粘状液体被稀释），则在大多数细胞内，此类蛋白并不呈纤维状。疟疾的致病原生生物在血红细胞内生长和繁殖。

此外，镰状细胞等位基因使得主体对于疟疾具有免疫力的原理很复杂，至今尚未完全被医学界所熟知。

然而，寄生虫在一些内含血红蛋白分子变异体的细胞内繁殖过程会相对缓慢。此外，致病细胞的畸形率很高，所以很容易脱离血液循环系统而走向凋亡。