怎么诊断地贫，儿童、胎儿和胚胎的地贫诊断

针对已经出生的疑似患者

医生使用血液检查诊断地中海贫血，包括血常规检查、血清铁蛋白检测和血红蛋白电泳检测。

血常规检查：测量血液样品中血红蛋白的量和不同种类的血细胞，如红细胞。患有地中海贫血的人血液中的健康红细胞和血红蛋白比正常人少。具有α或β地中海贫血特征的人可能具有比正常小的红细胞。

血常规报告单

血红蛋白电泳检测：测量血样中血红蛋白的类型。患有地中海贫血症的人患有血红蛋白的α或β珠蛋白链。

血红蛋白电泳报告单

血清铁蛋白测定：测试血液中铁的含量，以确定贫血是否由缺铁或地中海贫血引起。如果身体没有足够的铁来制造血红蛋白，就会发生缺铁性贫血。地中海贫血症是由于血红蛋白的α珠蛋白或β珠蛋白链出现问题，而不是因为缺乏铁。

血清蛋白检测报告单

地贫基因检测：地贫基因检测可以确定是否携带地贫基因，并且明确基因类型和突变基因类型。

地贫基因检测报到单

儿童早期通常诊断为中度和严重的地中海贫血。这是因为中度和严重贫血体征和症状常常发生在生命的头两年。

轻度贫血地中海贫血患者可在常规血液检查后诊断贫血。如果一个人患有贫血症并且是地中海贫血风险增加的族群的一员，医生可能会怀疑地中海贫血。

因为地中海贫血是通过基因从父母传给儿童的，家庭遗传学研究也可以帮助诊断这种疾病。这些研究涉及到家庭病史和家庭成员的血液测试。测试将显示任何家庭成员是否缺失或改变血红蛋白基因。

如果您知道患有地中海贫血的家庭成员，并且想要生孩子，请考虑与您的医生和遗传咨询师交谈。他们可以帮助确定你的疾病传染给你的孩子的风险。

孕中胎儿地贫诊断

如果你和你的伴侣是地中海贫血症携带者，想确定胎儿是否是是地贫患者，可以通过产前检查。

地贫产前检查：在婴儿出生之前完成，以确定他或她是否患有地中海贫血，并确定可能有多严重。可以用于诊断胎儿地中海贫血的试验包括：

绒毛膜绒毛取样：这个测试通常在怀孕第11周左右进行，包括取出一小块胎盘用于评估。

羊膜穿刺术：这个测试通常是在怀孕第16周左右进行的，包括采集胎儿周围的液体样本。

孕前胚胎地贫诊断
辅助生殖技术

将植入前基因诊断与体外受精相结合的辅助生殖技术可以帮助患有地中海贫血或地贫基因携带者的父母生下健康的婴儿。通过取出成熟卵子和精子在体外受精发育成胚胎，测试胚胎的缺陷基因，只有那些没有患地贫的健康胚胎才可以植入子宫，保证了肚子中的胎儿是健康的。