教你看懂地中海贫血电泳报告

血红蛋白（Hb）的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质，在不同的缓冲液中可带正或负电荷，在电场中想阴极或者阳级移动，因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含量。人体的血红蛋白是由血红素和珠蛋白肽链组成，珠蛋白包括α、β、γ、δ、ε和ξ六种。血红蛋白是由两种不同的珠蛋白肽链组成而成。

血红蛋白BbA：2条α肽链和2条β肽链组成的。

血红蛋白HbF：2条α肽链和2条γ肽链组成的。

血红蛋白HbA2：2条α肽链和2条δ肽链组成的。

在不同年龄段，人体内的血红蛋白组成不同：

地中海贫血是由于珠蛋白合成受到部分或者完全抑制，因此通过血红蛋白检测可以判断地中海贫血类型。

α地中海贫血

α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺陷或功能缺陷导致α珠蛋白链合成收到部分或者完全抑制的遗传性溶血性贫血。α珠蛋白基因位于16号染色体断臂最末端，正常人每条16号染色体上有2个α珠蛋白基因，表示为（αα/αα）。一般常见的α地中海贫血分为以下四种

静止型α地中海贫血

静止型α地中海贫血的基因型一般为（-α/αα），HbA2、HbF正常，红细胞形态正常，新生儿其出现1%-3%Hb Bart's，出生三个月后消失。

轻型α地中海贫血

轻型α地中海贫血的基因型一般为（αα/--）（α-/α-），HbA2处于正常的低限（1.5%-2.5%）、HbF正常，红细胞形态出现轻度异常，大小不等，中央淡染区扩大，异型等，新生儿期Hb Bart's可达5%-8%，6个月后完全消失。

HbH病

HbH病的基因型为（-α/--），（αα/--），仅有少量的α肽链，β肽链太多了，形成四聚体β4，四聚体β4不稳定，容易解聚成单体，氧化变性形成H包涵体，附着在红细胞膜上，使红细胞变形性降低，容易遭到破坏产生溶血。HbH明显增高（2.5%-40%），HbA2、HbF正常

Hb Bart's胎儿水肿综合征

Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型为（--/--），4个α珠蛋白基因全部消失，完全不能合成α珠蛋白肽链，不能形成胎儿血红蛋白HbF，相对多的γ肽链形成四聚体γ4，称为Hb Bart's。Hb Bart's＞80%，无HbA、HbA2和HbF。

β地中海贫血

β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成。完全不能合成β珠蛋白肽链的基因称为β0，合成减少的称为β+。合成β珠蛋白肽链的基因位于11号染色体上，每条染色体各有一个基因位点，正常人的β珠蛋白基因为（β/β）

重型β地中海贫血

重型β地中海贫血的基因型为（β0/β0）（β+/β+）（β0/β+），β肽链就不能完成或者合成很少以致无无HbA或者量很低，HbF比率升高。由于β肽链合成受抑制，体内α肽链相对过多，结果游离的α肽链在红细胞膜上沉淀，改变细胞膜的通透性，引起溶血反应。

轻型β地中海贫血

轻型β地中海贫血的基因型为（β0/β）（β+/β），患者还可以合成相当量的β肽链，HbA2增高或者HbF增高。

中间型β地中海贫血

中间型β地中海贫血的与重度β地中海贫血类似，HbA血红蛋白降低，HbA2增高或者HbF增高，贫血程度较重型β地中海贫血轻。

β地中海贫血合并异常HbE

β地中海贫血伴β基因异性突变，HbE是β基因第26位密码子碱基置换后由GAA，突变后变成AAA，形成β26谷→赖与α肽链结合行程BbE，分为重型β地中海贫血合并异常HbE和轻型β地中海贫血合并异常HbE。

地贫血红蛋白电泳检查结果分析

1.检查结果：HbF 2.7，HbF 未见异常HB带，HbA2为5.3
分析：从此地贫血红蛋白电泳检查结果分析，HbF高于正常值，HbA2也高于正常值，HbF正常，是由于β珠蛋白肽链缺乏引起的，推测可能是β地中海贫血，严重程度要结合血常规和基因检测报告。

2.检查结果： HB（A+F）：97.50（参考值为：96.5 -97.50%） HBA2：2.30（参考值为：2.5 - 3.5%）

分析：从此地贫血红蛋白电泳检查结果分析，HB（A+F）正常， HBA2稍微偏低，推测可能是轻型α地中海贫血。确诊需要结合血常规和基因检测报告。