Wilms瘤

Wilms瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一，占全部儿科癌肿的5－6％。其发病率约1:10,000活婴，或每100万个15岁以下儿童每年有6～7人发病。WAGR综合征是指由Wilms'瘤、无虹膜、泌尿生殖道畸形和智力发育不全组成的一组少见性症候群，其发病率很低。

WT1基因的缺失是本病重要发病机理之一。WT1基因编码一种转录抑制因子，通过与启动子的结合WT1可以抑制有关基因的转录，因此，WT1也被认为是一种抑癌基因。其缺失或失活可能引发Wilms瘤的发生。

绝大多数的Wilms瘤都属非遗传性或散发性，肿瘤通常是单侧性；约10％的病例呈双侧性肿瘤，但只有其中的约1％的病例发现有家族史，大部分双侧性Wilms肿瘤的基因突变属于新发生性的生殖细胞性突变。

除WT1基因外，还有另外两个与Wilms肿瘤有关的基因，其中包括位于11p15.5上的WT2基因和另一未知基因。Wilms肿瘤发生也遵循Knudson提出的“二次打击学说”。

【临床表现】

Wilms瘤多数在5岁以前发病，无明显性别差异，偶见于成年人。早期可无症状。患儿主要表现为体质虚弱、腹部巨大包块。肿块增长迅速，呈圆形或椭圆形，橡胶样硬，表面光滑或呈轻度分叶状，边缘整齐，无压痛。肿瘤很少侵入肾盂、肾盏，故血尿也不明显。常见有发热和肾性高血压。尿路造影可见肾盂和肾盏变形、移位，严重时损害肾功能，肾盂及肾盏不显影。肿瘤经血道和淋巴管可转移至肺、肝、胸膜、主动脉旁及肾门淋巴结等。

家族性Wilms瘤通常呈双侧性，发病年龄较早，双侧肿瘤可以同时发生，也可以一侧先发生。这种病例少见。

【诊断与防治】

Wilms瘤的诊断和产前诊断主要根据临床表现、影像学检查和病理检查。染色体核型分析和FISH检测或测定WT1基因突变有助于诊断。

综合治疗Wilms瘤2年生存率可达60％～94%，2～3年无复发作为已治愈的标准。

【遗传咨询】

多数Wilms瘤为散发性，但应建议患者作染色体分析和DNA分析，特别注意家族性遗传现象。对于已确认为遗传性的病例，其再发风险为50％。